Humangenetisch relevante orthopädische Fragestellungen sind insgesamt keineswegs selten, stellen aber die Summe einer Vielzahl meist seltener Anomalien dar. Sie können sich in den
verschiedensten Lebensphasen manifestieren, so etwa als angeborene syndromale Fehlbildungen, als Aufbaustörungen von Bindegewebsproteinen, aber auch als familiäre Tumordispositionen. Für die
Praxis ist es wichtig, die genetische Dimension eines klinischen Falles überhaupt zu erkennen und in Zusammenarbeit mit genetischer Beratung und Diagnostik eine individuelle Behandlung und
Begleitung sicherzustellen.
Schlüsselwörter
genetische Diagnostik - Gendiagnostik - kongenitale Erkrankung - Erbkrankheit - Mutation
