Zusammenfassung
Die komplexe Behandlung von Patienten mit Thalassämien stellt nicht nur
eine medizinische, sondern angesichts der in den letzten Jahren deutlich
gestiegenen Patientenzahlen auch eine gesellschaftliche Herausforderung dar, die
eine sehr enge Zusammenarbeit aller Behandler erfordert. Der vorliegende Beitrag
erläutert Ursachen und Pathogenese der alpha- und
beta-Thalassämien und bietet eine Übersicht zu Klinik und
Therapien.
Abstract
Thalassemias are a heterogeneous group of genetic diseases based on a
quantitative disorder of globin chain synthesis. They are among the most
frequent monogenic hereditary diseases worldwide. Migration during recent years
led to a profoundly increasing number of patients in countries where the
indigenous population has not been affected. The complex treatment of the
patients represents a medical and socioeconomic challenge with the need for
structured interdisciplinary clinical care and close collaboration among
healthcare providers, regulatory authorities, and health care insurance
companies. The following article provides an overview of the causes,
pathogenesis, clinical presentation, and treatment of alpha- and
beta-thalassemias.
Schlüsselwörter
Hämoglobinopathie - α-Thalassämie - β-Thalassämie - Eisenüberladung - Hämochromatose - Chelat-Therapie
Key words
hemoglobinopathy - α-thalassemia - β-thalassemia - iron overload - hemochromatosis - chelation
