Abstract
Nephropathic cystinosis is a rare autosomal recessive disease caused by mutations
in the CTNS gene. This causes dysfunction of cystinosin, a protein that transports
cystine out of
lysosomes, causing cystine crystals to accumulate in cells in most organ systems.
While renal complications predominate in the early forms of cystinosis, corneal crystal
accumulation will
inevitably manifest in all patients. The main symptoms are photophobia along with
glare sensitivity and blepharospasm. In addition, corneal crystal accumulation can
cause other
complications, such as recurrent corneal erosions, punctate or filamentary keratopathy,
and chronic dry eye. Eventually, peripheral corneal neovascularization and limbal
stem cell deficiency
may develop. Ophthalmologists play a key role in the early diagnosis of patients with
cystinosis. This review aims to not only raise awareness of secondary complications
of corneal crystal
accumulation, but also to highlight current treatment options and challenges that
ophthalmologists and pediatricians might face.
Zusammenfassung
Die nephropathische Cystinose ist eine seltene autosomal-rezessive Krankheit, bei
der Mutationen im CTNS-Gen eine Funktionsstörung des Proteins Cystinosin verursachen.
Als Folge kann Cystin
nicht mehr aus den Lysosomen transportiert werden und es kommt zu einer Ansammlung
von Cystinkristallen in den Zellen fast aller Organsysteme. Hauptsymptome sind Photophobie,
Blendempfindlichkeit und Blepharospasmus. Die Ansammlung von Cystinkristallen in der
Hornhaut kann überdies weitere Komplikationen wie z. B. rezidivierende Hornhauterosionen,
eine filiforme
Keratopathie oder ein chronisch trockenes Auge verursachen. Langfristig können periphere
Hornhautneovaskularisationen und eine Limbusstammzellinsuffizienz die Folge sein.
Augenärzte spielen
eine Schlüsselrolle bei der Frühdiagnose von Patienten mit nephropatischer Cystinose.
Diese Übersichtsarbeit soll nicht nur einen Überblick über die sekundären Komplikationen
einer
zunehmenden Ansammlung von Cystinkristallen in der Hornhaut geben, sondern auch die
aktuellen Behandlungsmöglichkeiten und Herausforderungen aufzeigen, mit denen sich
Augenärzte und
Kinderärzte konfrontiert sehen könnten.
Key words
cornea - corneal cystine crystals - genetics
Schlüsselwörter
Kornea - Kinderophthamologie - Genetik
