Vorstellung eines Patienten mit Rothmund-Thomson-Syndrom mit einer Transformation eines myelodysplastischen Syndroms in eine akute myeloische Leukämie

Zusammenfassung

Das Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbbare Genodermatose mit ungefähr 300 Fallberichten. Es tritt mit einem charakteristischen Gesichtsausschlag als Leitsymptom im Kindesalter auf, der sich zu einer typischen Poikilodermie entwickeln kann. Es besteht eine Prädisposition für Erkrankungen am Auge und für die Entstehung von Osteosarkomen. Darüber hinaus sind in diesem Zusammenhang eine progressive Leukopenie und eine chronische, mikrozytäre, hypochrome und transfusionserfordernde Anämie bekannt. Allerdings finden sich in der Literatur lediglich drei Fallberichte über das myelodysplastische Syndrom (MDS), wobei keiner über eine Transformation in eine akute myeloische Leukämie (AML) berichtet.

Anhand dieser Fallvorstellung werden wir detailliert darstellen, wie die Diagnose des RTS gestellt wurde, über den langen klinischen Verlauf berichten, die Entwicklung in ein MDS und die Transformation in eine AML sowie den Behandlungsverlauf erläutern.

Diese Fallvorstellung soll Ärzten/-innen bei Patienten mit diagnostiziertem RTS helfen, frühzeitig die Entwicklung von AML zu erkennen.

Abstract

Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive genodermatosis with approximately 300 cases reported. RTS presents in infancy with a characteristic facial rash. Even if this facial rash spreads to the extreme, the trunk is preserved. The disease over time develops into typical poikiloderma and is associated with variable clinical features and a predisposition to osteosarcoma. Progressive leukopenia and chronic microcytic hypochromic anemia requiring transfusions have been reported. A few case reports showing myelodysplasia also have been reported. The transformation to acute myeloid leukemia, however, has so far not been reported. In this case report, we have summarized in detail how the diagnosis was made in a RTS patient, its long clinical course, MDS development and transformation to AML, as well as the treatment process and clinical course.

Schlüsselwörter

Rothmund-Thomson-Syndrom - Akute Myeloische Leukämie - Myelodysplastisches Syndrom

Keywords

Rothmund-Thomson syndrome - acute myeloid leukemia - myelodysplastic syndrome

Publication History

Article published online:
21 June 2023

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