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DOI: 10.1055/a-2125-9893
Rheumatologische Labordiagnostik – was, wann warum?
Laboratory investigations in rheumatic diseases – which, when, why?![](https://www.thieme-connect.de/media/10.1055-s-00034917/202305/lookinside/thumbnails/10-1055-a-2125-9893-1.jpg)
ZUSAMMENFASSUNG
Für die differenzialdiagnostische Abklärung von Symptomen des muskuloskelettalen Systems kann neben Anamnese, klinischer Untersuchung und bildgebenden Verfahren auch eine gezielte Labordiagnostik wegweisend sein. Aufgrund der Fülle von möglichen Laborparametern sollte die Diagnostik dabei zielgerichtet entsprechend der im Vordergrund stehenden Klinik erfolgen. Da die meisten entzündlich-rheumatischen Erkrankungen nicht aufgrund von pathognomonischen Laborwerten diagnostiziert werden, ist es erforderlich, die Sensitivität und Spezifität der jeweiligen Untersuchungen zu berücksichtigen, um eine Verunsicherung von Patienten und Eltern durch als auffällig interpretierte Laborparameter zu vermeiden. So finden sich antinukleäre Antikörper (ANA) bei 10–30 % der gesunden Kinder und stellen keinen Beweis für das Vorliegen von relevanter Autoimmunität dar. Auf der anderen Seite kann der Nachweis von Antikörpern gegen definierte Epitope hochspezifisch für das Vorliegen bestimmter Autoimmunerkrankungen sein. Aber auch für Erkrankungen mit im Vordergrund stehender Aktivierung des angeborenen Immunsystems existieren Parameter für eine gezielte differenzialdiagnostische Abklärung.
ABSTRACT
For the diagnostic workup of a suspected rheumatic disease, in addition to medical history, clinical examination and imaging methods, targeted laboratory diagnostic testing is often crucial. Due to the abundance of available laboratory parameters, laboratory testing should be carried out in a targeted manner according to the clinical signs and symptoms present. Since most inflammatory rheumatic diseases are not diagnosed on the basis of pathognomonic laboratory values, it is compulsory to take into account the sensitivity and specificity of the respective laboratory tests. Otherwise, patients and parents may be unnecessarily unsettled by laboratory parameters interpreted as abnormal. Antinuclear antibodies (ANA), for example, are found in up to 30 % of healthy children and do not constitute proof of relevant autoimmunity. On the other hand, the detection of antibodies against defined epitopes can be highly relevant for certain autoimmune diseases. Additionally, several parameters exist that allow the dissection of the immune activation patterns present, which may be particularly helpful in the context of autoinflammatory diseases.
Keywords
Laboratory investigations - differential diagnosis - rheumatic disease - autoantibodies - autoimmunityPublication History
Article published online:
16 October 2023
© 2023. Thieme. All rights reserved.
Georg Thieme Verlag KG,
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany
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Literatur
- 1 Petty RE, Southwood TR, Manners P. et al International League of Associations for Rheumatology classification of juvenile idiopathic arthritis: second revision, Edmonton, 2001. J Rheumatol 2004; 31: 390-392
- 2 Malleson PN, Sailer M, Mackinnon MJ. Usefulness of antinuclear antibody testing to screen for rheumatic diseases. Arch Dis Child 1997; 77: 299-304 DOI: 10.1136/adc.77.4.299.
- 3 Mahmud SA, Binstadt BA. Autoantibodies in the pathogenesis, diagnosis, and prognosis of juvenile idiopathic arthritis. Front Immunol 2019; 09: 3168 DOI: 10.3389/fimmu.2018.03168.
- 4 Malleson PN, Mackinnon MJ, Sailer-Hoeck M. et al Review for the generalist: The antinuclear antibody test in children – When to use it and what to do with a positive titer. Pediatr Rheumatol Online J 2010; 08: 27 DOI: 10.1186/1546-0096-8-27.
- 5 McGhee JL, Kickingbird LM, Jarvis JN. Clinical utility of antinuclear antibody tests in children. BMC Pediatr 2004; 04: 13 DOI: 10.1186/1471-2431-4-13.
- 6 Pashnina IA, Krivolapova IM, Fedotkina TV. et al Antinuclear autoantibodies in health: autoimmunity is not a synonym of autoimmune disease. Antibodies 2021; 10: 9 DOI: 10.3390/antib10010009.
- 7 Shovman O, Gilburd B, Chayat C. et al Prevalence of anti-DFS70 antibodies in patients with and without systemic autoimmune rheumatic diseases. Clin Exp Rheumatol 2018; 36: 121-126
- 8 Infantino M, Pregnolato F, Bentow C. et al Only monospecific anti-DFS70 antibodies aid in the exclusion of antinuclear antibody associated rheumatic diseases: an Italian experience. Clin Chem Lab Med CCLM 2019; 57: 1764-1769 DOI: 10.1515/cclm-2019-0454.
- 9 Martini A, Ravelli A, Avcin T. et al Toward new classification criteria for juvenile idiopathic arthritis: first steps, pediatric rheumatology international trials organization international consensus. J Rheumatol 2019; 46: 190-197 DOI: 10.3899/jrheum.180168.
- 10 Wittkowski H, Frosch M, Wulffraat N. et al S100A12 is a novel molecular marker differentiating systemic-onset juvenile idiopathic arthritis from other causes of fever of unknown origin. Arthritis Rheum 2008; 58: 3924-3931 DOI: 10.1002/art.24137.
- 11 Park C, Miranda-Garcia M, Berendes R. et al MRP8/14 serum levels as diagnostic markers for systemic juvenile idiopathic arthritis in children with prolonged fever. Rheumatology 2022; 61: 3082-3092 DOI: 10.1093/rheumatology/keab729.
- 12 Minoia F, Bovis F, Davì S. et al Development and initial validation of the MS score for diagnosis of macrophage activation syndrome in systemic juvenile idiopathic arthritis. Ann Rheum Dis 2019; 78: 1357-1362 DOI: 10.1136/annrheumdis-2019-215211.
- 13 Fernandez-Ruiz R, Niewold TB. Type I interferons in autoimmunity. J Invest Dermatol 2022; 142: 793-803 DOI: 10.1016/j.jid.2021.11.031.
- 14 Rice GI, Melki I, Frémond M-L. et al Assessment of type I interferon signaling in pediatric inflammatory disease. J Clin Immunol 2017; 37: 123-132 DOI: 10.1007/s10875-016-0359-1.
- 15 Graf M, von Stuckrad SL, Uruha A. et al SIGLEC1 enables straightforward assessment of type I interferon activity in idiopathic inflammatory myopathies. RMD Open 2022; 08: e001934 DOI: 10.1136/rmdopen-2021-001934.
- 16 Hinze CH, Oommen PT, Dressler F. et al Development of practice and consensus-based strategies including a treat-to-target approach for the management of moderate and severe juvenile dermatomyositis in Germany and Austria. Pediatr Rheumatol Online J 2018; 16: 40 DOI: 10.1186/s12969-018-0257-6.
- 17 International Consensus on Antinuclear Antibody Patterns (ICAP). ANA Patterns 2023. Im Internet. www.anapatterns.org Stand: 16.01.2023
- 18 Akikusa JD, Choo S. Laboratory Investigations. In: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, Mellins ED, Fuhlbrigge RC. Textbook of Pediatric Rheumatology. 8. Aufl. Philadelphia: Elsevier; 2021: 127-142
- 19 Brunner J, González-González J-B. Laboruntersuchung in der pädiatrischen Rheumatologie. In: Wagner N, Dannecker G, Kallinich T. Pädiatrische Rheumatologie. 3. Aufl. Berlin: Springer; 2022: 97-111 DOI: 10.1007/978-3-662-60410-6_8
- 20 Minden K. Labor. In: Horneff G, Minden K. Praktische Kinder- und Jugendrheumatologie. Berlin/Boston: de Gruyter 2020: 27-36 DOI: 10.1515/9783110493801-002
- 21 Deutsches Rheuma-Forschungszentrum Berlin (Hrsg). Einrichtungsauswertung der Kerndokumentation rheumakranker Kinder und Jugendlicher. 2021
- 22 Bohan A, Peter JB. Polymyositis and dermatomyositis (first of two parts). N Engl J Med 1975; 292: 344-347 DOI: 10.1056/NEJM197502132920706.
- 23 Lundberg IE, Tjärnlund A, Bottai M. et al 2017; European League Against Rheumatism/American College of Rheumatology classification criteria for adult and juvenile idiopathic inflammatory myopathies and their major subgroups. Arthritis Rheumatol 2017; 69: 2271-2282 DOI: 10.1002/art.40320.
- 24 Horn S, Minden K, Speth F. et al Myositis-specific autoantibodies and their associated phenotypes in juvenile dermatomyositis: data from a German cohort. Clin Exp Rheumatol 2020; 40: 433-442 DOI: 10.55563/clinexprheumatol/94btoy.
- 25 Tansley SL, Simou S, Shaddick G. et al Autoantibodies in juvenile-onset myositis: Their diagnostic value and associated clinical phenotype in a large UK cohort. J Autoimmun 2017; 84: 55-64 DOI: 10.1016/j.jaut.2017.06.007.
- 26 Hinze C, Thon A. Dermatomyositis bei Kindern und Jugendlichen. In: Wagner N, Dannecker G, Kallinich T. Pädiatrische Rheumatologie. 3. Aufl. Berlin: Springer 2022: 551-586 DOI: 10.1007/978-3-662-60410-6_40