Keimbahnmutationen beim Bronchialkarzinom

15–25% der Bronchialkarzinome treten bei Menschen auf, die niemals geraucht haben. Neben extrinsischen Risikofaktoren kommen familiäre Häufungen als Ursache in Betracht. Der Review fasst die Datenlage zur Vererbung durch einzelne Gene, der genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) und der Stratifizierung mit polygenetischen Risikoscores (PRS) zusammen.

Fazit

Die Risikostratifizierung mit SNP verbesserte die Risikovorhersage nur wenig. Die Entwicklung von PRS aus GWAS ist vielversprechender. PRS sagten Bronchialkarzinome unabhängig von Lebensalter und Raucherjahren voraus. Laut der Studiengruppe können aus Genanalysen außerdem wesentliche therapeutische Implikationen resultieren. Die bisherige Datenlage spräche für ein Screening auf Keimbahnmutationen insbesondere für junge Erkrankte, Nichtraucher, bei seltenen histologischen Subtypen, multiplen Primärtumoren und einer familiären Belastung.

Publication History

Article published online:
08 November 2024