Pharmakotherapie von hereditären Netzhautdystrophien

Die rasanten Fortschritte in der molekulargenetischen Diagnostik und der Grundlagenforschung haben das Verständnis zur Pathogenese hereditärer Netzhautdystrophien zuletzt grundlegend verändert. Allein für die Retinitis pigmentosa sind inzwischen mehr als 90 kausale Gene bekannt [1]. Dementsprechend individuell und zudem abhängig vom Schweregrad der zugrunde liegenden pathogenen Varianten sind die Krankheitsverläufe, die allesamt zu einem progressiven Verlust der Photorezeptoren und des Sehvermögens führen.

Publication History

Article published online:
24 March 2025

• Literatur

• 1 Schneider N, Sundaresan Y, Gopalakrishnan P. et al. Inherited retinal diseases: Linking genes, disease-causing variants, and relevant therapeutic modalities. Prog Retin Eye Res 2022; 89: 101029
• 2 Cremers FPM, Lee W, Collin RWJ. et al. Clinical spectrum, genetic complexity and therapeutic approaches for retinal disease caused by ABCA4 mutations. Prog Retin Eye Res 2020; 79: 100861
• 3 Cideciyan AV, Aleman TS, Swider M. et al. Mutations in ABCA4 result in accumulation of lipofuscin before slowing of the retinoid cycle: a reappraisal of the human disease sequence. Hum Mol Genet 2004; 13: 525-534
• 4 Campochiaro PA, Iftikhar M, Hafiz G. et al. Oral N-acetylcysteine improves cone function in retinitis pigmentosa patients in phase I trial. J Clin Invest 2020; 130: 1527-1541
• 5 Schulz A, Specchio N, de Los Reyes E. et al. Safety and efficacy of cerliponase alfa in children with neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): an open-label extension study. Lancet Neurol 2024; 23: 60-70