Mesenchymal dysplasia of the placenta: a rare entity and important differential diagnosis. Presentation of a case with placentomegaly

Abstract

Placental mesenchymal dysplasia (PMD) is a rare disease with unclear etiology and peculiar placental findings (placentomegaly, abnormal chorionic vessels with thromboses, and grossly enlarged and often cystic-appearing stem villi). Songraphic findings are cystic changes, hypoechoic areas, placental enlargement, and dilated chorionic vessels.PMD can be associated with severe perinatal complications, e.g., intrauterine fetal demise, fetal growth restriction, and preterm delivery. Neonatal complications include Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS), hepatic tumors, and hematologic diseases, i.e., anemia and thrombocytopenia. However, in a minority of cases the mothers and children display no perinatal or postnatal findings. It is important to be aware of the entity because it can be mistaken for molar pregnancy (with a different clinical procedure) on routine ultrasound investigation. Maternal alpha-fetoprotein serum levels are often increased in the case of PMD.We report a case of PMD with typical entity-related findings on ultrasound investigation and striking pathological-anatomic findings such as massive placentomegaly and prominent thromboses of the tortuous chorionic vessels but without perinatal or postnatal complications.

Zusammenfassung

Die plazentare mesenchymale Dysplasie (PMD) ist eine seltene, ätiologisch unklare Erkrankung mit sehr charakteristischen pathologisch-anatomischen Plazentabefunden (Plazentomegalie, pathologische choriale Deckplattengefäße mit Thrombosen, abnorm große und zystisch imponierende Stammzotten). Typische sonografische Befunde sind zystische und hypoechogene Areale, eine deutliche Vergrößerung der Plazenta gegenüber der Norm und dilatierte choriale Gefäße. PMD kann mit schweren perinatalen Komplikationen wie intrauteriner Fruchttod, fetale Wachstumsrestriktion und Frühgeburt assoziiert sein. Als neonatale Komplikationen sind u. a. das Beckwith-Wiedemann Syndrom (BWS), hepatische Tumoren und hämatologische Erkrankungen beschrieben. Oftmals zeigen die Kinder und Mütter aber auch keine wesentlichen klinischen Auffälligkeiten.Die Kenntnis von PMD ist wichtig, weil eine Differenzialdiagnose im Routine-Ultraschall die molare Gravidität (mit anderem klinischen Prozedere) ist. Der maternale Serumspiegel von alpha-Fetoprotein ist bei PMD häufig erhöht.Wir berichten über einen Fall einer PMD mit den typischen Ultraschall-Befunden und sehr ausgeprägten pathologisch-anatomischen Befunden wie Plazentomegalie und prominenten Thrombosen in den dilatierten und geschlängelten chorialen Gefäßen. Trotz dieser deutlichen Befunde zeigten weder Mutter noch Kind wesentliche klinische Auffälligkeiten.

Keywords

placenta - ultrasound investigation - pathology - mesenchymal dysplasia

Schlüsselwörter

Plazenta - Ultraschall - Pathologie - Mesenchymale Dysplasie

Publication History

Received: 10 December 2024

Accepted: 27 December 2024

Article published online:
18 February 2025

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