Genetic Factors in Childhood Epilepsy with Focal Sharp Waves¹ – II. EEG Findings in Patients and Siblings

Abstract

Electro-encephalographical investigations were performed in 203 epileptic children exhibiting focal sharp waves in the EEG and in 312 siblings. As controls served 685 brain-healthy children (Gerken 1971) as well as 252 children with spike wave absences and their 242 siblings (Doose et al. 1973). According to the EEG findings in probands so-called “centrencephalic” EEG-criteria (theta rhythms, spikes and waves, photosensitivity) as a symptom of a genetically determined seizure susceptibility can be expected in at least 60% of the probands. 18% of the siblings showed at least once one definite “centrencephalic” EEG pattern. These results must be regarded as minimal values, since in siblings only one electro-encephalographic study could be performed. The results make it evident, that in the pathogenesis of epilepsy with focal sharp waves a genetically determined seizure susceptibility plays a very important role. After comparison with the results of genetic investigations in patients with spike wave absences (Doose et al. 1973) the difference as for the genetic basis between “centrencephalic” and focal epilepsies apparently is only due to a different gene density.

Zusammenfassung

Bei 203 epileptischen Kindern mit fokalen „sharp waves” im EEG und bei deren 312 Geschwistern wurden EEG-Untersuchungen durchgeführt. 2011 im früheren Verlauf der Krankheit abgeleitete EEG-Kurven wurden erneut befundet. Als Kontrollgruppe dienten 685 hirngesunde Kinder (Gerken 1971) und 252 Patienten mit spike wave-Absencen und deren 242 Geschwister (Doose et al. 1973). Bei den Probanden finden sich in einem z. T. langjährigen Krankheitsverlauf sog. „zentrenzephale” EEG-Merkmale als Ausdruck einer genetischen Disposition in 60%. 18% der Geschwister boten im EEG mindestens einma1 eindeutige „zentrenzephale” EEG-Muster. Diese Ergebnisse müssen als Minimalwerte angesehen werden, da die Geschwister nur einmal elektroenzephalographiert werden konnten. Nach den Ergebnissen spielt in der Pathogenese von Epilepsien mit fokaler hypersynchroner Aktivität eine genetische Disposition eine sehr wesentliche Rolle. Bezüglich der genetischen Grundlagen ist der Unterschied zwischen primär generalisierten und Epilepsien mit fokaler hypersynchroner Aktivität im wesentlichen in einer differenten Gen-Dichte zu sehen.

Genetic Factors in Childhood Epilepsy with Focal Sharp Waves. I. Clinical data and familial morbidity for seizures.

Keyword

Epilepsy - focal epilepsy - genetics - EEG