Abstract
Clinico-pathological report on a boy who suffered from a slowly progressive spinocerebellar
degeneration (Friedreich's ataxia) beginning in the second year of life. At the age
of 13 years, he showed also signs of cardiomyopathy and encephalopathy, consisting
of clinical symptoms of heart failure and severe mental retardation, seizures, abnormal
fatigability, affective irritability, lack of drive and interest. Necropsy revealed
spinocerebellar degeneration, WERNICKE's encephalopathy (subacute necrotizing encephalopathy
of LEIGH) and degenerative ("dysmetabolic") cardiomyopathy. It is discussed that cardiomyopathy
as well as WERNICKE's encephalopathy which may have resulted from a common metabolic
defect were superimposed to pre-existing FRIEDREICH's ataxia.
Zusammenfassung
Es wird über einen Jungen berichtet, der im zweiten Lebensjahr an einer langsam fortschreitenden
FRIEDREICHschen Ataxie erkrankte. Im Alter von 13 Jahren fanden sich bei dem Kind
neben der Ataxie abnorme Ermüdbarkeit, Antriebsarmut, Interessenlosigkeit, Affektlabilität
und Krampfanfälle als Symptome einer Enzephalopathie. Weiterhin wiesen Ödeme und Hepatomegalie
auf eine Herzmuskelinsuffizienz. Bei der Autopsie fanden sich eine spinocerebellare
Degeneration, eine WERNICKESche Enzephalopathie (subakute nekrotisierende Enzephalopathie
LEIGH) und eine degenerative („dysmetabolische”) Cardiomyopathie. Es wird diskutiert,
daß Cardiomyopathie und WERNICKESche Enzephalopathie bei dem Patienten durch eine
einzige Stoffwechselstörung verursacht wurden und eine zuvor bestehende FRIEDREICHSche
Ataxie überlagert haben.
Keyword
WERNICKE's encephalopathy - LEIGH's disease - Subacute necrotizing encephalomyelopathy
- FRIEDREICH's ataxia - Spinocerebellar degeneration - Dysmetabolic cardiomyopathy
