Morbus Fabry – Früh erkannt bei typischer Symptomkonstellation – Enzymersatztherapie stoppt Krankheitsprogression

Morbus Fabry (Synonym: Anderson–Fabry–Krankheit) ist eine seltene X–chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit. Die verminderte oder fehlende Aktivität des Enzyms alpha–Galaktosidase A (α–Gal–A) führt zur Speicherung von Glykosphingolipiden in vielen Körperzellen, vor allem im Gefäßendothel sowie im Parenchym von Herz, Nieren und Gehirn. Erste Krankheitssymptome treten oft schon in der Kindheit auf, vor allem bei Jungen, werden jedoch vielfach verkannt. Die Diagnose erfolgt meist erst im Erwachsenenalter. Frauen sind in sehr variablerem Ausmaß betroffen. Die Lebenserwartung ist wegen irreversibler Organschäden eingeschränkt. Seit 2001 gibt es eine Enzymersatztherapie, mit der die Krankheitsprogression aufgehalten und die Lebensqualität der Patienten verbessert werden soll. Dazu ist ein möglichst frühzeitiger Behandlungsbeginn erforderlich.

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