Gastrointestinal Stromal Tumor in a Patient with Undiagnosed Neurofibromatosis Type I: an Uncommon Cause of Extrahepatic Cholestasis

Zusammenfassung

Bei dem hier vorgestellten Fall handelt es sich um einen 61-jährigen Patienten, der mit mechanischer Cholestase zugewiesen wurde. Ein Tumor an der Papilla vateri war die Ursache für die Gallenwegsobstruktion. Im Rahmen der Abklärung mittels Endosonografie zeigte sich ein zweiter Tumor an der großen Kurvatur des Magens, der suggestiv für einen gastrointestinalen Stromatumor (GIST) war. In der Computertomografie wurde ein dritter bildgebend identischer Tumor im kleinen Becken gefunden. Die Diagnose eines GIST wurde immunzytologisch aus dem Magentumor bestätigt. Bei multiplen Café-au-lait-Flecken, einzelnen winzigen dermalen Neurofibromen und Iris-Lisch-Knötchen konnten wir eine Neurofibromatose Typ I als zugrunde liegende genetische Erkrankung diagnostizieren, bei der bekannt ist, dass gehäuft multiple GISTs auftreten. Eine Tumorresektion musste bei Narkoseeinleitung abgebrochen werden, da der Patient mit einer Takotsubo-Kardiomyopathie kardial dekompensierte und reanimationspflichtig wurde. Es wurde daher eine palliative Therapie mit Imatinib begonnen, die der Patient gut verträgt und die den Tumor bisher stabil hält.

Abstract

In this case report we present a 61-year-old patient with obstructive jaundice. Bile duct obstruction was caused by a tumor at the duodenal papilla and bile flow was restored by a plastic stent. Using endoscopic ultrasound and computed tomography imaging two additional tumors of the same morphology were found in the stomach wall and the pelvic region suggesting a multilocular gastrointestinal stroma tumor (GIST). Diagnosis of GIST was confirmed cytologically from the gastric lesion. Based on typical cutaneous manifestations (café-au-lait spots, several tiny dermal neurofibromata and Lisch nodules in the iris), a thus far unidentified neurofibromatosis type I was diagnosed which is known to promote multilocular GIST formation. Tumor resection failed because of cardiac decompensation due to a Takotsubo cardiomyopathy during induction of anesthesia. The patient has been started on imatinib instead and shows so far a stable disease over 6 months.

gastrointestinaler Stromatumor (GIST) - Neurofibromatose Recklinghausen - Takotsubo-Kardiomyopathie - Cholestase - Gallenweg

gastrointestinal stromatumor (GIST) - neurofibromatosis Recklinghausen - obstructive jaundice - cholestasis - bile - Takotsubo cardiomyopathy

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