Eine biventrikuläre hypertrophe Kardiomyopathie als Initialsymptom eines transitorisch myeloproliferativen Syndroms bei einem Neugeborenen mit Down Syndrom

Zusammenfassung

Das Down Syndrom ist die häufigste autosomale Chromosomenanomalie in der Bevölkerung. In bis zu 10% der Fälle entwickeln diese Kinder ein myeloproliferatives Syndrom (TMS). Klinisch äussert sich das TMS durch Blutbildveränderungen und Erhöhung der Leberwerte. Im Neonatalalter können 15% dieser Kinder eine Hepatopathie entwickeln. Komplikationen können zu Ergüssen, Leberfibrose und letztendlich zu einem Multiorganversagen führen. In 20–30% der Fälle entwickeln diese Kinder in der Folge eine akute myeloische Leukämie. Wir berichten über ein männliches, reifes Neugeborenes [GG 2 810 g (P10), Länge 49 cm (P30), KU 35 cm (P50), APGAR 7/8/10], das pränatal durch einen Hydrops fetalis auffiel. In den Kontrolluntersuchungen postnatal, zeigten sich sowohl eine Hyperleukozytose als auch ein Perikarderguss mit einer zunehmenden biventrikulären hypertrophen Kardiomyopathie. Eine Chemotherapie mit Cytarabin für 5 Tage wurde eingeleitet. In der Folge zeigte sich eine kardiale Rekompensation. Nach unserem Wissen ist dies der erste Fallbericht eines Neugeborenen mit TMS und biventrikulärer hypertropher Kardiomyopathie.

Abstract

Down's syndrome is the most frequent autosomale chromosomal anomaly in newborns. In up to 10% of the cases these children develop a transient myeloproliferative disorder (TMD). Clinical symptoms are blood count disorders and raised liver enzymes. 15% of these neonates suffer from hepatic disorders. Complications can lead to effusions, liver fibrosis and multiple organ failure. In 20−30% of these cases the children develop subsequently acute myeloid leukemia. We report about a male, term newborn [birth weight 2 810 g (P10), length 49 cm (P30), head circumferance 35 cm (P50), APGAR 7/8/10] with hydrops fetalis. In the follow-up examination a pericardial effusion and increasing biventricular hypertrophic cardiomyopathy were obvious. A chemotherapy with cytarabine was initiated for five days. In further examinations cardiac recovery was observed. To the best of our knowledge this is the first case report of a term newborn with TMD and biventricular hypertrophic cardiomyopathy.

Schlüsselwörter

TMS - Neugeborenes - Down Syndrom - Kardiomyopathie

Key words

TMD - newborn - Down Syndrome - cardiomyopathy

Literatur

• 1 Diekamp S, Creutzig U, Reinhardt D. et al . Transitorisch myeloproliferatives Syndrom bei Neugeborenen mit Down Syndrom.  Monatsschrift Kinderheilkunde. 2006;  154 ((2)) 162-168
• 2 Cushing T, Clericuzio CL, Wilson CS. et al . for leukemia in infants without Down syndrome who have transient myeloproliferative disorder.  J Pediatr. 2006;  148 ((5)) 687-689
• 3 Muramatsu H, Kato K, Watanabe N. et al . Risk factors for early death in neonates with Down syndrome and transient leukaemia.  Br J Haematol. 2008;  142 ((4)) 610-615
• 4 Massey GV. Transient leukemia in newborns with Down syndrome.  Pediatr Blood Cancer. 2005;  44 ((1)) 29-32
• 5 Rhoderick JA, Bradshaw WT. Transient myeloproliferative disorder in a newborn with Down syndrome.  Adv Neonatal Care. 2008;  8 ((4)) 208-218
• 6 Klusmann JH, Creutzig U, Zimmermann M. et al . Treatment and prognostic impact of transient leukemia in neonates with Down syndrome.  Blood. 2008;  111 ((6)) 2991-2998
• 7 Al-Kasim F, Doyle JJ, Massey GV, Weinstein HJ. et al . Incidence and treatment of potentially lethal diseases in transient leukemia of Down syndrome: Pediatric Oncology Group Study.  J Pediatr Hematol Oncol. 2002;  24 ((1)) 9-13
• 8 Zipursky A, Rose T, Skidomere M. et al . H. Hydrops fetalis and neonatal leukemia in Down syndrom.  Pediatr Hematol Oncol. 1996;  13 81-87

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