Kasuistik über OCT-Befunde bei einem Patienten mit Leberscher hereditärer Optikusneuropathie und einem Patienten mit autosomal dominanter Optikusatrophie

Zusammenfassung

Hintergrund: Bei hereditären Optikusneuropathien kommt es zum Untergang retinaler Ganglienzellen. Am häufigsten treten die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) und die autosomal dominante Optikusatrophie (ADOA) auf. Beide Krankheitsbilder zählen zu den Mitochondriopathien. Fallbeschreibung: In dieser Kasuistik zweier Patienten berichten wir über die Darstellbarkeit der Atrophie der retinalen Ganglienzellen und der retinalen Nervenfaserschicht mit der Spectral-Domain-OCT (optische Kohärenztomografie) bei LHON bzw. ADOA. Ergebnisse: Bei unserem Patienten mit LHON lässt sich im Verlauf der Erkrankung über circa 1Œ Jahre eine Abnahme der Dicke der Ganglienzellschicht sowie eine Abnahme der Nervenfaserschicht in der OCT darstellen. Bei dem Patienten mit ADOA zeigte sich in der Untersuchung mittels OCT eine Abnahme der Nervenfaserschichtdicke und ein Verlust der Ganglienzellschicht bds. am hinteren Pol. Schlussfolgerungen: Die hochauflösenden OCT-Instrumente der neuesten Generation erlauben eine nahezu histologische Auflösung der retinalen Schichten. Damit ist es möglich, mittels OCT zwischen Erkrankungen zu differenzieren, die primär die äußeren Netzhautschichten betreffen, z. B. die Photorezeptorschicht, und Erkrankungen der inneren retinalen Schichten, wie in unserer Kasuistik LHON und ADOA.

Abstract

Background: Hereditary optic neuropathies lead to a decrease in visual acuity corresponding to a reduction of the ganglion cell layer and the nerve fibre layer. The most common neuropathies, Leber hereditary optic neuropathy (LHON) and autosomal dominant optic atrophy (ADOA), are mitochondrial disorders. Case Report: We describe two cases, one with LHON and one with ADOA, and demonstrate the decrease in thickness of the ganglion cell layer using spectral domain OCT (optical coherence tomography). Results: In the case with LHON, the ganglion cell layer and the nerve fibre layer showed a considerable reduction from the initial occurrence of symptoms to the 1Πyears follow-up examination. In the patient with ADOA, the atrophy of the ganglion cell layer and the nerve fibre layer was clearly visible on OCT corresponding to the poor visual acuity of the patient. Conclusions: Spectral domain OCT instruments allow for high resolution imaging and quantitative analysis of the various retinal layers. Using this technology, it is possible to distinguish between retinal disorders of the outer retinal layers and disorders of the inner retinal layers, like in our cases with LHON and ADOA.

Schlüsselwörter

ADOA - LHON - OCT

Key words

ADOA - LHON - OCT

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