Fetal Aberrant Right Subclavian Artery (ARSA) – a Potential New Soft Marker in the Genetic Scan?

Zusammenfassung

Ziel: Bestimmung der Prävalenz einer aberrierenden rechten Arteria subclavia in einem gemischten Risikokollektiv und Beurteilung ihres Potenzials als neuer „Softmarker“ im differenzierten Zweittrimester-Screening. Material und Methoden: Prospektive durchgeführte fetale Echokardiografie-Studie an 1337 Feten zwischen der 16. und 28. Schwangerschaftswoche an 2 Level-III-Zentren für Pränataldiagnostik während eines 12-monatigen Untersuchungszeitraums. Das Vorliegen einer aberrierenden rechten Arteria subclavia wurde im transversen 3-Gefäß-Trachea-Blick mittels Farbdoppler-Sonografie überprüft. Ergebnisse: Eine aberrierende rechte A. subcalvia fand sich bei 1,05 % (14 / 1337) der Feten. Von diesen hatte ein Fetus eine Trisomie 21, einer eine unbalancierte Inversion des Chromosoms 9, einer eine Triploidie, 2 nicht chromosomale Strukturdefekte und bei 9 Feten trat das aberrierende Gefäß isoliert auf. Die berechnete Odds Ratio für das Vorliegen einer aberrierenden rechten A. subclavia bei Down-Syndrom im Vergleich zu gesunden Feten betrug 12,6 (95 % CI, 1,93 – 86,10). Schlussfolgerung: Das Vorliegen einer aberrierenden rechten A. subclavia kommt häufiger bei Feten mit Trisomie 21 und anderen Chromosomenstörungen als bei gesunden Feten vor. Obgleich dieser Nachweis eher als ein schwacher Marker einzustufen ist, sollte die Diagnose einer aberrierenden rechten A. subclavia im Zweittrimester-Screening eine detaillierte Untersuchung im Hinblick auf weitere „Softmarker“ und strukturelle Defekte nach sich ziehen.

Abstract

Purpose: The aim of this study was to evaluate the prevalence of an aberrant right subclavian artery (ARSA) in a mixed-risk population in the second trimester and to assess its potential as a new soft marker in the genetic scan. Materials and Methods: Fetal echocardiography was performed prospectively in 1337 fetuses at 16 – 28 weeks of gestation during a 12-month period at two referral centers for prenatal diagnosis. The presence of ARSA was verified by visualization of the transverse 3-vessel trachea view with color Doppler sonography. Results: The total rate of fetuses with an ARSA was 1.05 % (14 / 1337). The spectrum of associated findings in affected fetuses included: one trisomy 21, one unbalanced inversion of chromosome 9, one triploidy and two non-chromosomally related structural defects. Nine fetuses had no anomalies. The calculated odds ratio for the presence of an ARSA in the case of Down syndrome compared with healthy fetuses was 12.6 (95 % CI, 1.93 – 86.10). Conclusion: The presence of an ARSA is more common in fetuses with trisomy 21 and other chromosomal defects than in healthy fetuses. Although it can be considered as a weak marker, the second trimester diagnosis of an ARSA should prompt a detailed search for additional “soft markers” and structural defects.

Key words

aorta - cardiac - ultrasound 2D - ultrasound color Doppler - Down syndrome

References

• 1 Hunauld L. Examen de Quelques Parties d’un Singe.  Hist Acad Roy Sci. 1735;  2 516
• 2 Yoo S J, Min J Y, Lee Y H et al. Fetal sonographic diagnosis of aortic arch anomalies.  Ultrasound Obstet Gynecol. 2003;  22 535-546
• 3 Raider L. Aberrant right subclavian artery.  South Med J. 1967;  60 145-151
• 4 Son J A, Konstantinov I E, Burckhard van F. Kommerell and Kommerell’s diverticulum.  Tex Heart Inst J. 2002;  29 109-112
• 5 Zapata H, Edwards J E, Titus J L. Aberrant right subclavian artery with left aortic arch: associated cardiac anomalies.  Pediatr Cardiol. 1993;  14 159-161
• 6 Hara M, Satake M, Itoh M et al. Radiographic findings of aberrant right subclavian artery initially depicted on CT.  Radiat Med. 2003;  21 161-165
• 7 Borenstein M, Minekawa R, Zidere V et al. Aberrant right subclavian artery at 16 to 23 + 6 weeks of gestation: a marker for chromosomal abnormality.  Ultrasound Obstet Gynecol. 2010;  DOI: 10.1002 /uog.7683
• 8 Chaoui R, Heling K S, Sarioglu N et al. Aberrant right subclavian artery as a new cardiac sign in second- and third-trimester fetuses with Down syndrome.  Am J Obstet Gynecol. 2005;  192 257-263
• 9 Zalel Y, Achiron R, Yagel S et al. Fetal aberrant right subclavian artery in normal and Down syndrome fetuses.  Ultrasound Obstet Gynecol. 2008;  31 25-29
• 10 Borenstein M, Cavoretto P, Allan L et al. Aberrant right subclavian artery at 11 + 0 to 13 + 6 weeks of gestation in chromosomally normal and abnormal fetuses.  Ultrasound Obstet Gynecol. 2008;  31 20-24
• 11 Yagel S, Cohen S M, Achiron R. Examination of the fetal heart by five short-axis views: a proposed screening method for comprehensive cardiac evaluation.  Ultrasound Obstet Gynecol. 2001;  17 367-369
• 12 Berg C, Gembruch U, Geipel A. Outflow tract sectional planes in two-dimensional fetal echocardiography – Part I.  Ultraschall in Med. 2009;  30 128-149
• 13 Berg C, Gembruch U, Geipel A. Outflow tract views in two-dimensional fetal echocardiography – Part II.  Ultraschall in Med. 2009;  30 230-251
• 14 Shipp T D, Benacerraf B R. Second trimester ultrasound screening for chromosomal abnormalities.  Prenat Diagn. 2002;  22 296-307
• 15 Vibert-Guigue C, Fredouille C, Gricorescu R et al. Donn’ees foetopathologiques sur une serie de foetus trisomique 21.  Rev Pract Gynecol Obstet. 2006;  103 35-40
• 16 Rauch R, Rauch A, Koch A et al. Laterality of the aortic arch and anomalies of the subclavian artery-reliable indicators for 22q11.2 deletion syndromes?.  Eur J Pediatr. 2004;  163 642-645
• 17 Roofthooft M T, Meer van H, Rietman W G et al. Down syndrome and aberrant right subclavian artery.  Eur J Pediatr. 2008;  167 1033-1036
• 18 Janssen M, Baggen M G, Veen H F et al. Dysphagia lusoria: clinical aspects, manometric findings, diagnosis, and therapy.  Am J Gastroenterol. 2000;  95 1411-1416
• 19 Kent P D, Poterucha T H. Images in clinical medicine. Aberrant right subclavian artery and dysphagia lusoria.  N Engl J Med. 2002;  346 1637
• 20 Yopp A C, Abrol S, Cunningham J NJ et al. Dysphagia lusoria and aberrant right subclavian artery.  J Am Coll Surg. 2006;  202 198
• 21 Bickston S, Guarino P, Chowdhry S. Education and imaging. Gastrointestinal: dysphagia lusoria.  J Gastroenterol Hepatol. 2008;  23 989
• 22 Epstein D A, Debord J R. Abnormalities associated with aberrant right subclavian arteries – a case report.  Vasc Endovascular Surg. 2002;  36 297-303
• 23 Tzilas V, Koti A, Tsoukalas G. A rare cause of dysphagia – aberrant right subclavian artery (ARSA).  Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2009;  13 313-316
• 24 Tuo G, Volpe P, Bava G L et al. Prenatal diagnosis and outcome of isolated vascular rings.  Am J Cardiol. 2009;  103 416-419
• 25 Avisse C, Marcus C, Delattre J F et al. Right nonrecurrent inferior laryngeal nerve and arteria lusoria: the diagnostic and therapeutic implications of an anatomic anomaly. Review of 17 cases.  Surg Radiol Anat. 1998;  20 227-232
• 26 Nagayama I, Okabe Y, Katoh H et al. Importance of pre-operative recognition of the nonrecurrent laryngeal nerve.  J Laryngol Otol. 1994;  108 417-419
• 27 Geipel A, Willruth A, Vieten J et al. Nuchal fold thickness, nasal bone absence or hypoplasia, ductus venosus reversed flow and tricuspid valve regurgitation in screening for trisomies 21, 18 and 13 in the early second trimester.  Ultrasound Obstet Gynecol. 2010;  35 535-539
• 28 Chaoui R, Thiel G, Heling K S. Prevalence of an aberrant right subclavian artery (ARSA) in normal fetuses: a new soft marker for trisomy 21 risk assessment.  Ultrasound Obstet Gynecol. 2005;  26 356
• 29 Chaoui R, Thiel G, Heling K S. Prevalence of an aberrant right subclavian artery (ARSA) in fetuses with chromosomal aberrations.  Ultrasound Obstet Gynecol. 2006;  28 414-415
• 30 Chaoui R, Sarut Lopez A, Bergann A et al. Aberrant right subclavian artery (ARSA) in fetuses with trisomy 21.  Ultrasound Obstet Gynecol. 2009;  34 177
• 31 Entezami M, Liepe L, Lebek H et al. 125 single examiner cases of ARSA-additional malformations and chromosomal abnormalities.  Ultrasound Obstet Gynecol. 2009;  34 117