Polypen, Polyposis und Lynch-Syndrom (HNPCC)

1, 2, 3 – Polyposis? Ab wann redet man eigentlich von multiplen Polypen und ab wann von einer Polyposis? Ab welcher altersbezogenen Anzahl von Polypen sollte man an eine erbliche Variante denken? Bei welcher Konstellation ist eine molekulargenetische Diagnostik empfehlenswert? Wie sicher ist die prädiktive (vorhersagende) molekulargenetische Untersuchung, und welche Vorsorgemaßnahmen müssen wann empfohlen werden?

Während dieses Thema bis vor Kurzem kaum beachtet wurde, stellt das Wissen um diese dynamische Materie heute ein erwartetes Repertoire klinisch tätiger Ärzte dar. Neben den autosomal-dominanten Syndromen können und müssen heute auch rezessive Polyposissyndrome auffallen. Bei keinem anderen Kollektiv ist eine frühzeitige kolorektale Vorsorge und Früherkennung so sinnvoll und effizient wie bei erblich oder familiär vorbelasteten Menschen.

Für Chirurgen ist das Thema aus mehreren Gründen von besonderer Bedeutung:

• Durch Erkennen einer Indexperson – meist Patienten mit einem kolorektalen Karzinom – erhalten die Risikoper?sonen in deren Familie eine Chance, ihr persönliches (um bis zu 50 % und damit deutlich erhöhtes) Erkrankungsrisiko zu erfahren.

• Zu dem Zeitpunkt der Diagnose eines Karzinoms muss die Entscheidung über das Resektionsausmaß adäquat gefällt werden (beispielsweise ist eine Teilresektion des Kolons bei Vorliegen einer familiären adenomatösen Polyposis nicht leitliniengerecht).

• Bei einigen Konstellationen ist eine prophylaktische oder prophylaktisch-erweiterte Operation indiziert.