Therapeutisches Vorgehen bei Pierre-Robin-Sequenz

Zusammenfassung

Die Pierre-Robin-Sequenz (PRS) wird klassischerweise als Kombination aus zu kleinem und/oder zurückliegendem Unterkiefer, zurückfallender Zunge (Glossoptose) und obstruktiver Atmungsstörung beschrieben. Fakultativ gehört eine Gaumenspalte (ca. 60%) zum Krankheitsbild. Die PRS tritt isoliert oder in Assoziation mit Syndromen oder weiteren Anomalien auf. Die Häufigkeit wird mit ca. 1:8 500 angegeben. Auch bei ausgeprägter Retrogenie ist die PRS nicht invasiv über eine Gaumenplatte mit velarem Sporn, die die Glossoptose korrigiert und dadurch die Atemwegsobstruktion bessert, therapierbar. Invasive Verfahren, wie Labioglossopexie, Unterkieferdistraktion und Tracheotomie, sind damit bei der isolierten PRS obsolet. Bei adäquater Behandlung haben Kinder mit isolierter PRS eine normale geistige Entwicklung. Bei syndromassoziierter PRS ist die Prognose abhängig von den Begleiterkrankungen. Ein modernes Therapiekonzept der PRS erfordert die interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Kieferorthopädie, Pädiatrie, Kieferchirurgie, HNO und Logopädie.

Abstract

The Pierre Robin sequence (PRS) characterized by mandibular micro- or retrognathia and glossoptosis with or without cleft palate, presents clinically with intermittent upper airway obstruction (UAO). It is associated with other malformations in about half the cases. The incidence is about 1:8 500. Isolated PRS without other malformations does not, by itself, appear to affect neurodevelopment. Active intervention may therefore be required to reduce the risk for neurocognitive impairment resulting from UAO. Current treatment options for UAO range from prone positioning, use of a nasopharyngeal tube, glossopexy via tongue lip adhesion, mandibular distraction to tracheostomy. An effective, non-invasive treatment protocol which includes implementation of an intraoral orthodontic appliance with velar extension (the pre-epiglottic baton plate; PEBP) is presented in this article.

Schlüsselwörter

Pierre-Robin-Sequenz - Obstruktion der oberen Atemwege - Gaumenplatte - Retrognathie/Retrogenie - Mikrognathie/mandibuläre Hypoplasie - Glossoptose - kieferorthopädische Therapie - nicht invasive Therapie

Key words

Pierre Robin sequence - upper airway obstruction - preepiglottic baton plate - retrognathia/retrogenia - glossoptosis - orthodontic treatment - non-invasive treatment

Literatur

• 1 Robin P. La chute de la base de la langue consideree comme une nouvelle cause de gene dans la respiration naso-pharyngienne.  Bull Acad Med (Paris). 1923;  89 37-41
• 2 Robin P. A fall of the base of the tongue considered as a new cause of nasopharyngeal respiratory impairment: Pierre Robin sequence, a translation. 1923.  Plast Reconstr Surg. 1994;  93 1301-1303
• 3 Bacher M, Bacher U, Goz G, Pham T, Cornelius CP, Speer CP, Goelz R, Arand J, Wendling F, Buchner P, Bacher A. Three-dimensional computer morphometry of the maxilla and face in infants with Pierre Robin sequence – a comparative study.  Cleft Palate Craniofac J. 2000;  37 292-302
• 4 Buchenan W, Urschitz MS, Sautermeister J, Bacher M, Herberts T, Arand J, Poets CF. A randomized clinical trial of a new orthodontic appliance to improve upper airway obstruction in infants with Pierre Robin sequence.  J Pediatr. 2007;  151 145-149
• 5 Cohen Jr MM. Robin sequences and complexes: causal heterogeneity and pathogenetic/phenotypic variability.  Am J Med Genet. 1999;  84 311-315
• 6 Shprintzen RJ. The implications of the diagnosis of Robin sequence.  Cleft Palate Craniofac J. 1992;  29 205-209
• 7 Krimmel M, Kluba S, Breidt M, Bacher M, Dietz K, Buelthoff H, Reinert S. Three-dimensional assessment of facial development in children with Pierre Robin sequence.  J Craniofac Surg. 2009;  20 2055-2060
• 8 Drescher FD, Jotzo M, Goelz R, Meyer TD, Bacher M, Poets CF. Cognitive and psychosocial development of children with Pierre Robin sequence.  Acta Paediatr. 2008;  97 653-656
• 9 Sher AE. Mechanisms of airway obstruction in Robin sequence: implications for treatment.  Cleft Palate Craniofac J. 1992;  29 224-231
• 10 Iber C, Ancoli S, Chesson A. et al .for the American Academy of Sleep Medicine. The AASM Manual for the Scoring of Sleep and Associated Event: Rules, Terminology and Technical Specifications. 1st ed. Westchester, Illinois: American Academy of Sleep Medicine; 2007
• 11 Schlaud M, Urschitz MS, Urschitz-Duprat PM, Poets CF. The German study on sleep-disordered breathing in primary school children: epidemiological approach, representativeness of study sample, and preliminary screening results.  Paediatr Perinat Epidemiol. 2004;  18 431-440
• 12 Bacher M, Sautermeister J, Urschitz M, Buchenan W, Arand J, Poets C. An oral appliance with velar extension for treatment of obstructive sleep apnea in infants with the Pierre Robin sequence.  Cleft Palate Craniofac J 2010 [Epub]; 
• 13 Brosch S, Flaig S, Bacher M, Michels L, de Maddalena H, Reinert S, Manz PS. [The influence of the Tübingen soft palate plate and early cleft closure on swallowing and Eustachian tube function in children with Pierre Robin sequence].  HNO. 2006;  54 756-760
• 14 Caouette-Laberge L, Bayet B, Larocque Y. The Pierre Robin sequence: review of 125 cases and evolution of treatment modalities.  Plast Reconstr Surg. 1994;  93 934-942

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