Maternales Ehlers-Danlos Syndrom Typ II und fetale Duodenalatresie Grad II: Erstbeschreibung

Zusammenfassung

Ein double bubble Zeichen wurde ultraschallechografisch bei einer GII, PII erfasst, die an einem Ehlers-Danlos Syndrom Typ II leidet. Die Entbindung erfolgte per Sectio bei Verdacht auf vorzeitiger Plazentalösung. Postnatal wurde beim Knaben eine Duodenalatresie verursacht durch ein Pankreas anulare, gefunden. Diese Feststellungen wurden bisher beim EDS nicht beschrieben. Die molekulargenetische Analyse zeigte eine bisher unbekannte COL5A1 Spleißmutation bei der Mutter, die für den EDS Phänotyp verantwortlich ist. Diese Mutation ist nicht nachweisbar beim Kind. Folglich schlussfolgern wir, dass das maternale EDS und die Malformation beim Kind nicht in Beziehung zueinander stehen.

Abstract

A double-bubble sign was detected by ultrasonography in a GII, PII, who suffers from Ehlers-Danlos syndrome type II. The delivery was done by Caesarean section based on the suspicion of premature placental separation. Postnatally, the child was found to have duodenal atresia caused by an annular pancreas. These features have not been described in EDS so far. Molecular genetic analysis showed a novel COL5A1 splice mutation in the mother, which is responsible for the EDS phenotype. The mutation is absent in the male newborn. Therefore, we assume that maternal EDS and the malformation of the child are not related.

Schlüsselwörter

Ehlers-Danlos Syndrom - double bubble - Duodenalatresie - Pankreas anulare - COL5A1

Key words

ehlers-danlos syndrome - double bubble sign - duodenal atresia - annular pancreas - COL5A1

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