Neuro-Quiz

Anamnese

Ein 32-jähriger Patient stellt sich mit einem akuten Schmerzsyndrom notfallmäßig bei Ihnen vor. Er beklagt rezidivierende, brennende Schmerzen an den Füßen und manchmal auch den Händen, die anfallsartig auftreten und sich manchmal, aber nicht immer weiter nach proximal ausdehnen. Die Dauer dieser schmerzhaften Episoden gibt der Patient zwischen einigen Minuten und mehreren Stunden an. Dies hätte er mehrmals im Monat, in den letzten Wochen zunehmend häufiger. Schon als Kind hätte er manchmal solche Schmerzen gehabt. Im Rahmen dieser Schmerzen wäre häufig begleitend ein Fiebergefühl aufgetreten und er habe tatsächlich schon einmal selber Temperatur gemessen, die bei 38,5 °C lag, sich aber spontan wieder gebessert habe. Besonders häufig hätte er diese Schmerzattacken nach Sport oder anderer starker körperlicher Belastung. Zwischen diesen Exazerbationen berichtet er über ständig vorhandene Kribbelparästhesien v. a. der Füße und seit einiger Zeit auch weniger intensiv der Hände. Zusätzlich beklagt er häufige Kopfschmerzen etwa 3 – 4-mal pro Monat und einen in der Intensität langsam über die letzten Jahre zunehmenden Tinnitus beidseits, der ihn sehr störe. Aufgrund eines starken Schwankschwindels mit ausgeprägter Gangunsicherheit über einige Tage wurde er beim Hals-Nasen-Ohrenarzt ausführlich abgeklärt. Die Untersuchung ergab allerdings keinen richtungsweisenden Befund. In der Vorgeschichte hätte er vor 6 Jahren, im Rahmen einer stärkeren Kopfschmerzattacke eine Hemiparese und Hemihypästhesie links erlitten, die sich nach mehreren Tagen wieder komplett zurückgebildet habe. Der Patient berichtet, dass dies damals als eine mögliche Migräneaura gewertet wurde und ohne weitere Abklärung verblieb.

• Literatur

• 1 Futerman AH, van Meer G. The cell biology of lysosomal storage disorders. Nat Rev Mol Cell Biol 2004; 5: 554-565
• 2 Sims K, Politei J, Banikazemi M et al. Stroke in Fabry disease frequently occurs before diagnosis and in the absence of other clinical events: natural history data from the Fabry Registry. Stroke 2009; 40: 788-794
• 3 Mayes JS, Scheerer JB, Sifers RN et al. Differential assay for lysosomal alpha-galactosidases in human tissues and its application to Fabry’s disease. Clin Chim Acta 1981; 112: 247-251
• 4 Linthorst GE, Vedder AC, Aerts JM et al. Screening for Fabry disease using whole blood spots fails to identify one-third of female carriers. Clin Chim Acta 2005; 353: 201-203
• 5 Roy S, Gaudin K, Germain DP et al. Optimisation of the separation of four major neutral glycosphingolipids: application to a rapid and simple detection of urinary globotriaosylceramide in Fabry disease. J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci 2004; 805: 331-337
• 6 Vedder AC, Linthorst GE, Houge G et al. Treatment of Fabry disease: outcome of a comparative trial with agalsidase alfa or beta at a dose of 0.2 mg/kg. PLoS One 2007; 2: e598
• 7 Mehta A, Beck M, Elliott P et al. Enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in patients with Fabry’s disease: an analysis of registry data. Lancet 2009; 374: 1986-1996