Glykogenhepatopathie

Sicht des Kinderdiabetologen

Hepatopathien sind bei Kindern mit Diabetes mellitus Typ 1 zwar selten, werden aber immer wieder vereinzelt beschrieben. Im Rahmen von Autoimmunpolyendokrinopathien kann es zum gemeinsamen Auftreten von Diabetes mellitus und Autoimmunhepatitis kommen. Davon zu unterscheiden ist das von Mauriac erstmals beschriebene Syndrom der Glykogenhepatopathie. Es tritt bei Kindern mit Diabetes mellitus Typ 1 auf und ist durch Hepatomegalie, Transaminasenerhöhung, Wachstumsverzögerung und verzögerte Pubertätsentwicklung gekennzeichnet.

Diabeteseinstellung und Mauriac-Syndrom. Die Glykogenhepatopathie wird ausschließlich bei chronisch unzureichend behandeltem Diabetes mellitus beobachtet, und die Symptomatik bildet sich komplett zurück, wenn es gelingt, die Stoffwechselsituation der Kinder zu verbessern. Die unzureichende Stoffwechseleinstellung alleine erklärt aber die Entstehung der Glykogenhepatopathie nicht, da das Mauriac-Syndrom ansonsten viel häufiger beobachtet werden müsste. Selbst in exzellenten Zentren gelingt es nur bei gut der Hälfte der Kinder und Jugendlichen, eine optimale Stoffwechseleinstellung mit HbA1c-Werten unter 7,5 % zu erreichen, bei gut einem Drittel liegen die HbA1c-Werte zwischen 7,5 und 9,0 % und bei wenigstens 10 % liegen die HbA1c-Werte über 9 % [1]. Systematische Untersuchungen zur Häufigkeit des Mauriac-Syndroms liegen bislang nicht vor. In einer Literaturrecherche wurden 42 englischsprachig publizierte Fälle in knapp 20 Jahren identifiziert [2].

Fazit. Bei Kindern und Jugendlichen mit Diabetes mellitus sollten regelmäßige Screening-Untersuchungen bezüglich Hepatopathien durchgeführt werden. Bei persistierenden Transaminasenerhöhungen sollte unbedingt eine Leberbiopsie erfolgen. Nur die Biopsie ermöglicht die Differenzierung zwischen Glykogenhepathopathie und Autoimmunhepatitis.

Literatur

• 1 Danne T, Lange K, Kordonouri O. New developments in the treatment of type 1 diabetes in children.  Arch Dis Child. 2007;  92 1015-1019
• 2 VandenBrand M, Elving L D, Drenth J PH. et al . Glycogenic hepathopathy: a rare cause of eleveated serum transaminases in diabetes mellitus.  Neth J Med. 2009;  67 394-396