Fehlbildungen der hinteren Schädelgrube

Zusammenfassung

Fehlbildungen der hinteren Schädelgrube weisen jeweils eine charakteristische bildmorphologische Darstellung auf. Insbesondere die Chiari-Malformationen sind verhältnismäßig häufige Anlagestörungen des Gehirns. Bei einer Chiari-I-Malformation liegt ein Tiefstand der Kleinhirntonsillen vor, bei einer Chiari-II-Malformation zusätzlich u. a. ein Tiefstand des Vermis, eine medulläre Knickbildung, ein schmaler IV. Ventrikel und eine schnabelförmige Konfiguration des Tectum. Das Dandy-Walker-Spektrum fasst die zystischen Fehlbildungen der hinteren Schädelgrube zusammen, wobei jeweils genau auf das Volumen und die Stellung des Vermis geachtet werden sollte. Das Joubert-Syndrom bzw. die Molar-Tooth-Malformationen weisen eine backenzahnartige Konfiguration des Mittelhirns und eine fledermausflügelartige Form des IV. Ventrikels auf. Bei der Rhombenzephalosynapsis besteht eine mangelnde Differenzierung des Kleinhirns, die Kleinhirnhemisphären erscheinen fusioniert. Ein Lhermitte-Duclos-Syndrom ist ein dysplastisches zerebelläres Gangliozytom mit einer charakteristisch „gestreiften“ Binnenmatrix; es ist mit dem Cowden-Syndrom assoziiert.

Abstract

Hindbrain malformations have characteristic imaging features. Chiari malformations are relatively common hindbrain abnormalities. Chiari-I-Malformations are characterized by low-lying cerebellar tonsils, while Chiari-II-Malformations additionally demonstrate a small posterior fossa, a low-lying caudal vermis, a small fourth ventricle, medullary kinking and tectal beaking. The Dandy-Walker spectrum summarizes cystic abnormalities of the hindbrain with variable alterations of the fourth ventricle and/or the vermis cerebelli. The Joubert syndrome and the molar tooth malformations are characterized by a molar tooth configuration of the midbrain and a bat-wing shape of the fourth ventricle. Rhombencephalosynapsis is a non-disjunction of the cerebellar hemispheres – the folia cross the midline. Lhermitte-Duclos syndrome is characterized by a dysplastic cerebellar gangliocytoma with a typical „zebra-like“ lesional matrix; it is associated with Cowden syndrome.

Hindbrain malformations - Chiari malformations - Dandy-Walker complex - molar tooth malformations - Lhermitte-Duclos syndrome

Kernaussagen

• Die Chiari-I-Malformation ist durch einen Tiefstand der Kleinhirntonsillen gekennzeichnet.

• Bei der Chiari-II-Malformation findet sich zudem ein Tiefstand des Vermis cerebelli; darüber hinaus zeigen sich u. a. ein Beaking des Tektums, eine medulläre Knickbildung, ein schmaler IV. Ventrikel und eine kleine hintere Schädelgrube.

• Eine Chiari-III-Malformation ist sehr selten; hier liegt eine Enzephalozele der oberen bis mittleren Halswirbelsäule vor, die Kleinhirngewebe enthält.

• Bei der klassischen Dandy-Walker-Malformation ist die hintere Schädelgrube vergrößert, das Tentorium setzt weit kranial an.

• Bei der Rhombenzephalosynapsis liegt eine „Fusion“ der Kleinhirnhemisphären vor, der Vermis ist hypoplastisch oder fehlt; sie kann komplett oder inkomplett sein.

• Die Molar-Tooth-Malformationen bzw. das Joubert-Syndrom sind durch eine backenzahnartige Konfiguration des Mittelhirns, eine Dysplasie des Vermis cerebelli und eine im oberen Anteil fledermausflügelartige, im unteren Anteil dreieckige Konfiguration des IV. Ventrikels gekennzeichnet.

• Bei einem Lhermitte-Duclos-Syndrom liegt ein dysplastisches zerebelläres Gangliozytom vor; diese Läsion des Kleinhirnparenchyms ist glatt begrenzt und weist eine gestreifte Binnenstruktur auf. Ein Lhermitte-Duclos-Syndrom ist mit dem Cowden-Syndrom assoziiert, im Rahmen dessen das Risiko für mehrere Krebsarten deutlich erhöht ist.

• Bei einer Kleinhirnhypoplasie ist das Kleinhirnvolumen reduziert; die Sulci und Fissuren sind aber nicht wesentlich erweitert.

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