Kongenitale autosomal rezessive Cutis laxa Typ II A Wrinkly-Skin-Syndrom

Ein 7 Monate alter männlicher Säugling wurde aufgrund seiner „hängenden“ Haut in unserer kinderdermatologischen Sprechstunde vorstellig. Das Kind wurde als unreifes dystrophes Frühgeborenes der 35. SSW (Geburtsgewicht 1 690 g) per Sectio geboren und wies kongenitale Leistenhernien beidseits, einen muskulären Ventrikelseptumdefekt und eine Hypospadie auf. In der bisherigen Entwicklung fielen eine milde Wachstumsretardierung und transiente Ernährungsschwierigkeiten auf. Die serologische Diagnostik im Sinne von Blutbild, Elektrolyten, Gesamteiweis, Leber- und Nierenwerten, Schilddrüsenhormonen und CRP war unauffällig. Die Eltern waren türkischer Abstammung und konsanguin.

Bei der körperlichen Untersuchung zeigte sich stammbetont eine in großen schlaffen Falten herabhängende Haut ([Abb. 1]) mit feinsten Falten („Wrinkly Skin“) ([Abb. 2]) sowie eine deutliche Vergrößerung der groβen Fontanelle. Zusätzlich fielen eine leichte Muskelhypotonie und eine Gesichtsdysmorphie mit tiefsitzenden Ohren, breitem Nasenrücken, diskret nach außen abfallende Lidachsen und ein langes Philtrum auf. Aufgrund der Anamnese (seit der Geburt vorhandene Hautveränderungen, konsanguine Eltern) und Klinik („Wrinkly Skin“ mit Gesichtsdysmorphie) haben wir an eine autosomal-rezessive Form der angeborenen Cutis laxa, näher Typ II, gedacht. Eine Mutationsanalyse wurde über das Institut für Medizinische Genetik, Charité, Berlin, veranlasst.

Abb. 2 Cutis laxa, feinste Falten/ „Wrinkly Skin.

Abb. 1 Cutis laxa, große schlaffe Falten.

Molekulargenetische Untersuchungsergebnisse: Exon 1 bis 20 des ATP6V0A2-Gens (Chromosom 12q24) wurde mittels PCR amplifiziert und einschließl. der flankierenden Intronbereiche in beide Richtungen sequenziert. Bei dem Patienten fand sich die Mutation c.1425dupA (p.Val476SerfsX23) im homozygoten Status. Bei beiden Eltern wurde die Mutation im heterozygoten Status detektiert. Diese bisher noch nicht beschriebene Mutation wurde als krankheitsverursachend eingestuft, da entscheidende Teile des kodierten Proteins fehlen und bzw. mit hoher Wahrscheinlichkeit einen Funktionsverlust verursachen.