Zusammenfassung
Die Fabry-Krankheit ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit,
die durch das Fehlen oder das fehlerhafte Arbeiten der α-Galaktosidase A hervorgerufen
wird. Es entstehen nicht abbaubare Spaltprodukte (Sphingolipide), die sich u. a. in
den Lysosomen der Endothelzellen der Gefäße, der Myozyten oder der Fibroblasten ablagern.
Nahezu alle Organe können betroffen sein und mannigfaltige Symptome hervorrufen. Neurologisch
manifestiert sich der Morbus Fabry v. a. mit Schlaganfällen und Polyneuropathien,
viele Fabry-Patienten beklagen Schmerzen und Schwindel. Die vielgestaltigen, bereits
in jungen Jahren auftretenden Symptome können zu Missdeutungen führen, eine fehlerhafte
Behandlung kann die Folge sein. Wir stellen zwei Fälle vor, anhand derer die Differentialdiagnose
bei subkortikalen Marklagerläsionen bei jungen Patienten in Abgrenzung zu entzündlichen
Erkrankungen des zentralen Nervensystems verdeutlicht werden soll.
Abstract
Fabry’s disease is an X-chromosomal linked recessive lysosomal storage disease caused
by a deficiency of α-galactosidase A. Accumulation of toxic levels of sphingolipids
leads to metabolic dysfunction in various cell types (endothelial cells, myocytes,
fibroblasts) and organs thus causing a variety of symptoms. Neurological manifestations
include recurrent strokes and polyneuropathy, many patients complain of pain or vertigo.
The presentation of these polymorphic symptoms mostly at young age often leads to
incorrect diagnosis and mistreatment. Here we report two cases of female patients
who both were misdiagnosed and thus mistreated for many years. These case-reports
aim in increasing the awareness for Fabry’s disease as a differential diagnosis, especially
in young women presenting with white matter lesions.
Schlüsselwörter
Morbus Fabry - Anderson-Fabry-Erkrankung - α-Galaktosidase-A-Mangel
Key words
Fabry’s disease (FD) - Anderson-Fabry disease - α-galactosidase A deficiency
