Gomez-López-Hernández-Syndrom

Einleitung

Gomez (Gomez MR. Brain Dev 1979; 1: 253 – 256) und López-Hernández (López-Hernández A. Neuropediatrics 1982; 13: 99 – 102) beschrieben erstmals Patienten mit einem damals neu entdecktem neurokutanem Syndrom. Bei den Patienten beider Autoren fanden sich eine Kraniosynostose, Ataxie, Anästhesie im Versorgungsgebiet der Nn. trigemini und eine parietookzipitale Alopezie. López-Hernández fand zudem im CT eine zerebelläre Dysplasie, während bei dem von Gomez beschriebenen Patienten keine zerebrale Bildgebung erfolgt war. Das sehr seltene (bisher 27 beschriebene Fälle) Syndrom unklarer Ätiologie wurde später als Gomez-López-Hernández-Syndrom (GLHS) bzw. als cerebello-trigeminal-dermal dysplasia benannt. Wir berichten im Folgenden über eine Patientin mit einem GLHS.