Zusammenfassung
Anamnese: Eine 42-jährige Patientin wurde mit einer oberen gastrointestinalen Blutung bei ausgeprägten Magenfundusvarizen und portaler Hypertension unklarer Genese stationär aufgenommen.
Untersuchungen: In den Untersuchungen fielen zunächst eine Splenomegalie, Magenfundusvarizen, eine portale Hypertension und ein erniedrigter Hämoglobin-Wert auf. In weiteren bildgebenden Untersuchungen zeigten sich multiple arteriovenöse Malformationen mit Ausbildung arterioportaler/arteriovenöser Shunts innerhalb der Leber und eine daraus resultierende volumenbedingte portale Hypertension. Die genetische Untersuchung zeigte keine Mutation im Endoglin- oder activin-receptor-like-kinase (ALK) 1-Gen.
Diagnose, Therapie und Verlauf: Bei der Patientin wurde klinisch eine hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Morbus Osler-Rendu) diagnostiziert. Aufgrund der multiplen arteriovenösen Malformationen innerhalb der Leber und der daraus resultierenden portalen Hypertension mit lebensbedrohlichen gastrointestinalen Blutungen bestand als einzige therapeutische Option bei dieser Patientin die Lebertransplantation. Daher wurde eine Ausnahmeregelung bei Eurotransplant beantragt und die Patientin wird im Verlauf Leber-transplantiert werden.
Folgerung: Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie ist eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die viele verschiedene Organsysteme betreffen kann. Der Verlauf kann sehr mild ausgeprägt sein, allerdings kann es auch zu lebensbedrohlichen Komplikationen kommen, die ein rasches Eingreifen nötig machen.
