Genetik ophthalmologischer Erkrankungen. Teil 1: Genetische Grundlagen und Phänotypen

Sämtliche Bereiche des Auges können von erblichen Erkrankungen betroffen sein. Eine Vielzahl von Genen wurde in den letzten 20 Jahren identifiziert, in denen Mutationen Augenerkrankungen hervorrufen. Die Vielfalt der betroffenen Gene drückt sich in einer großen phänotypischen Variabilität aus. Gleichzeitig existiert nur in seltenen Fällen eine direkte Genotyp-Phänotyp-Beziehung, sodass zur phänotypischen Heterogenität eine ausgeprägte genetische Heterogenität kommt. Dies erschwert eine frühzeitige ursachenbezogene Diagnose, die jedoch Voraussetzung dafür ist, dass der Patient später in klinischen Studien für experimentelle Therapieverfahren aufgenommen werden kann. Dabei wird die Zahl der als ursächlich identifizierten Gene für erbliche Augenerkrankungen in Zukunft noch zunehmen, weil noch nicht alle Patienten mit Mutationen in ursächlichen Genen korreliert wurden. In diesem Beitrag soll die Breite des aktuellen Wissensstandes über Ursachen und Erscheinungsformen bei erblichen Augenerkrankungen dargelegt werden. Der 2. Teil widmet sich den aktuellen klinischen, molekulargenetischen und juristischen Aspekten der Diagnostik und Therapie (s. Preising et al. 2014).

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