Familiäre adenomatöse Polyposis

Kernaussagen

Epidemiologie und Genetik

• Die FAP ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte obligate Präkanzerose, d. h. unbehandelt entwickeln alle Patienten ein kolorektales Karzinom (im Median mit 40 – 50 Jahren). Eine leere Familienanamnese schließt eine FAP nicht aus, da 15 – 20 % Neumutationen darstellen.

• Unter Beachtung des Gendiagnostikgesetzes sollte eine genetische Beratung und Untersuchung von Betroffenen erfolgen. Ist die Mutation nachgewiesen, ist eine prädiktive Testung von Risikopersonen möglich.

Klinik

• Klinisch ist die Erkrankung durch über 100 adenomatöse Polypen im Darm gekennzeichnet.

• Abzugrenzen ist eine weniger ausgeprägte Form, die attenuierte FAP, mit weniger als 100 Polypen im Darm.

• Extrakolonische Manifestationen sind bei beiden Formen häufig und umfassen Drüsenkörperzysten im Magen, Duodenal- und Papillenadenome, Desmoide und Osteome.

Überwachung und Therapie

• Bei der klassischen FAP soll im Verlauf vor Entwicklung eines Karzinoms eine Kolektomie erfolgen. Von wenigen Ausnahmen abgesehen, stellt die Proktokolektomie mit Pouchanlage die Therapie der Wahl dar. Postoperativ ist jährlich eine Pouchoskopie erforderlich. Die Therapie bei attenuierter FAP ist individuell festzulegen.

• Ab dem 25. Lebensjahr sollten regelmäßig eine ÖGD sowie Duodenoskopie mit Seitblickoptik zur Inspektion der Papille erfolgen.

• Eine medikamentöse Therapie wird nicht generell empfohlen und kann die regelmäßige Überwachung nicht ersetzen.

• Die Betreuung von FAP-Patienten sollte in spezialisierten Zentren erfolgen.

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