Zusammenfassung
Phäochromozytome (P) sind seltene katecholamin produzierende neuroendokrine
Tumore mit Ursprung in den chromaffinen Zellen der Nebennieren bzw. in 15 % im
extraadrenalen chromaffinen Gewebe. Letztere werden als Paragangliome (PGL)
bezeichnet. Aufgrund der Sekretion der Katecholamine Adrenalin, Noradrenalin und
Dopamin besteht die Gefahr lebensbedrohlicher hypertensiver Krisen. Die derzeit
beste Methode zur biochemischen Diagnostik ist die Bestimmung der
Katecholaminmetabolite Metanephrin, Normetanephrin und mittlerweile auch
Methoxytyramin im Plasma mit chromatografischen Verfahren in Kombination mit
massenspektrometrischer Analyse. In ca. 30–40 % der Fälle liegt eine genetisch
determinierte Erkrankung vor. Daher kommt der zielgerichteten genetischen
Diagnostik eine größere Bedeutung zu als in der Vergangenheit angenommen.
Mittlerweile sind 11 Suszeptibilitätsgene bekannt. Anhand des biochemischen
Musters der Katecholaminmetabolite in der Synopsis mit den klinischen Befunden,
der Tumorlokalisation, der Tumorgröße, dem Alter des Patienten und dem
Vorhandensein von Metastasen kann eine gezielte genetische Diagnostik erfolgen.
Therapie der Wahl ist die Operation, vorzugsweise mit minimal invasiven
Verfahren, nach medikamentöser Vorbehandlung mit einem
Alpha-Rezeptorblocker.
Abstract
Pheochromocytomas (P) are rare catecholamine producing neuroendocrine tumors
originating from the chromaffin cells of the adrenal medulla or in 15 % of cases
from extra adrenal chromaffin tissue and termed paragangliomas (PGL). Because of
secretion of the catecholamines – adrenaline, noradrenaline and dopamine – the
tumors are dangerous with a risk of life threating hypertensive crises.
Measurements of plasma metanephrine, normetanephrine and methoxytyramine by
liquid chromatography with tandem mass spectrometry provides the most accurate
and precise method for biochemical diagnosis. Approximately 30–40 % of the
tumors have a hereditary background due to mutations of 11 known susceptibility
genes, with identification facilitated by targeted genetic testing according to
clinical presentation. Apart from syndrome-dependent clinical stigmata, other
hints to an underlying mutation can be provided by biochemical profiles of the
catecholamine metabolites, tumor location, patient age and presence of
metastatic disease. Surgery with minimal invasive procedures is the recommended
therapeutic way after pretreatment with an alpha receptor blocking
medication.
Schlüsselwörter
Phäochromozytom - Paragangliom - neuroendokrine Tumoren
Keywords
pheochromocytoma - paraganglioma - neuroendocrine tumors
