Defekt der angeborenen und adaptiven Immunität – IKBKB-Mutation bei Kindern mit SCID

Der schwere kombinierte Immundefekt (SCID; Severe Combined Immunodeficiency) umfasst eine heterogene Gruppe hereditärer Defekte der humoralen und zellulären Immunität. Meist weisen die Patienten eine gestörte T-Zell-Immunität mit reduzierten oder fehlenden T-Zellen auf. Einige Patienten zeigen hingegen bei normaler T-Zellzahl schwere Defekte der Immunzell-Aktivierung.