Summary
The Klippel-Trénaunay syndrome (KTS) is a congenital disorder of vascular malformations characterized by the clinical trias of naevi flammei, varicosis and hypertrophy of the affected limb. According to its clinical development KTS can be diagnosed directly post partum or becomes apparent in the course of the development particularly regarding incomplete forms. The most described symptoms next to swelling are pain and augmented sweating of the affected extremity. Complications of KTS are bleeding from mechanically traumatised vascular malformations or widened vessels, but also thromboembolic events are reported. We report on two patients with KTS and one patient with angiodysplasia, who developed deep vein thromboses in the affected limb at young age. None of the patients suffered from thrombophilia or other predisposing risk factors for thrombosis. KTS and other angiodysplastic disorders seem to be a risk factor for thromboembolic complications even at young age. A comprehensive counceling of the patients concerning the prevention of complications and especially the symptoms of thromboembolic events is important for early diagnosis and immediate therapy.
Zusammenfassung
Das Klippel-Trénaunay-Syndrom (KTS) ist ein angeborenes Gefäßfehlbildungssyndrom, charakterisiert durch die klinische Trias Naevi flammei, Varikosis und Hypertrophie der betroffenen Extremität. Je nach Ausprägung ist das KTS bereits postpartal diagnostizierbar oder wird v. a. bei inkompletten Formen im Verlauf der Entwicklung deutlich. Häufige Symptome sind Schwellneigung, Schmerzen und vermehrtes Schwitzen der betroffenen Extremität. Komplikationen sind meist traumatisch ausgelöste Blutungen aus vaskulären Malformationen oder ektasierten Gefäßen, aber auch thromboembolische Ereignisse werden beschrieben. Wir berichten über einen Patienten mit KTS und einen Patient mit einer Angiodysplasie, bei denen bereits in jungen Jahren Thrombosen in der betroffenen Extremität auftraten. Eine Thrombophilie konnte bei keinem der Patienten als zusätzlicher Risikofaktor nachgewiesen werden. Die Fallberichte zeigen, dass das KTS und andere Angiodysplasien bereits in jungen Jahren Risikofaktoren für thromboembolische Ereignisse sein können. Eine Beratung des Patienten im Hinblick auf Prävention und vor allem Symptomatik thrombembolischer Komplikationen ist für die frühe Diagnosestellung und Therapieeinleitung entscheidend.
Resumé
Le syndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) est une affection malformative congénitale caractérisée par la triade clinique de naevus, varices et hypertrophie du membre atteint. Cette malformation peut être diagnostiquée dans le post-partum immédiat ou peut ne survenir qu’ultérieurement particulièrement pour les formes incomplètes. Les symptômes les plus habituels sont la douleur et la sudation excessive de l’extrémité concernée. Les complications du SKT sont hémorragiques en cas de traumatisme des vaisseaux dilatés mais des phénomènes thromboemboliques sont également mentionnés. Nous décrivons 2 cas de SKT et un patient atteint d’une angiodysplasie qui ont développé des thromboses veineuses profondes du membre atteint à un âge précoce. Aucun de ces patients n’était atteint de thrombophilie ou de facteurs de risque favorisant la thrombose veineuse. Le SKT et d’autres malformations angiodysplasiques semblent représenter un facteur de risque pour des complications thromboemboliques même dans le très jeune âge. Des conseils détaillés concernant la prévention de complications et particulièrement les risques de maladie thromboemboliques sont nécessaires à adresser aux patients afin de poser un diagnostic et un traitement précoces.
Keywords Klippel-Trénaunay syndrome
Schlüsselwörter Klippel-Trénaunay-Syndrom
Mots clés Syndrome de Klippel-Trenaunay
