Zusammenfassung
Diese Arbeit beschreibt an einem klinischen Beispiel einer fünfjährigen Patientin mit Harnstoffzyklusdefekt die Anforderungen an eine ganzheitliche Therapie. Harnstoffzyklusdefekte umfassen eine Gruppe von Enzymdefekten, die im Rahmen von katabolen Stoffwechsellagen (Infektionen, Erbrechen, ungenügende Kalorienzufuhr) zu einem lebensbedrohlichen hyperammonämischen Koma führen können. Die Therapie besteht in einer rigorosen Diät mit hochkalorischer Nahrung hauptsächlich in Form von Kohlenhydraten und Fetten sowie strenger Eiweiß- und Stickstoffrestriktion und in einer lebenslangen pharmakologischen Entgiftungstherapie. Aufgrund der Seltenheit und Komplexität der Erkrankung sind die somatische Therapie und Betreuung nur an spezialisierten Stoffwechselzentren möglich.
Auch bei optimaler Therapie kommt es zur Veränderung hirnorganischer Strukturen, die auch psychiatrische Auffälligkeiten, u. a. Verhaltensauffälligkeiten, Konzentrations- und Aufmerksamkeitsstörungen sowie Störungen der Impulskontrolle der betreffenden Kinder erklären können. Deshalb benötigen die betroffenen Patienten und ihre Eltern eine kinderpsychiatrische und/oder -psychologische Mitbetreuung im Rahmen eines ganzheitli-chen psychosomatischen Behandlungskonzeptes.
Summary
We describe the ambitious integrated pediatric treatment of a five year old patient with urea cycle disorder. Because of the rarity of the described disease the somatic treatment focused in a specialized center for inborn metabolic diseases. Urea cycle disorders are caused by the deficiency of urea cycle enzymes, leading to life-threatening hyperammonemic coma, especially in catabolic metabolic situations (infections, vomitoring, decrease calorien intake).
The long-term management consists of a rigorous diet with protein restriction and increased calory intake, as well as life-long pharamcological detoxification. Still, organic cerebral dysfunction often develops, which may explain psychiatric abnormalities such as behaviour disorder, attention and concentration deficits or impulsive behaviour. Therefore, psychological/psychiatrical treatment should be integrated into the overall concept of somatic management.
Schlüsselwörter
Harnstoffzyklusdefekt - psychosomatische Aspekte - chronische Erkrankung
Keywords
Urea cycle disorders - psychosomatic aspects - chronic illness
