Simultaner Einsatz verschiedener nuklearmedizinischer Verfahren bei Klippel-Trenaunay-Syndrom – vs. Proteus-Syndrom

Zusammenfassung

Bei einem dreijährigen Jungen fiel bereits bei der Geburt ein dyspropor-tionierter Überwuchs des linken Fußes sowie ein großer Naevus flam-meus mit nodulären Veränderungen im Bereich der linken Hüfte auf, so daß der Verdacht auf ein Klippel-Trenaunay-Syndrom geäußert wurde. Im Laufe der weiteren Entwicklung kam es zu einer kontinuierlichen Progredienz dieser Befunde, mit deutlicher Weichteilschwellung sowie pa-pillomatösen und verruziformen Vegetationen des Naevus. Darüber hinaus entwickelte sich auch unterhalb der rechten Schulter eine großflächige, flache Raumforderung sowie eine Makrodaktylie der I. und II. Zehe links. Trotz zahlreicher zwischenzeitlich durchgeführter diagnostischer Maßnahmen konnte die Verdachtsdiagnose bis zu diesem Zeitpunkt nicht bestätigt werden. Anläßlich einer ausgeprägten lokalen Infektion im Hüftbereich, die die Frage nach einer operativen Sanierung aufwarf, wurden – um eine längere Ruhigstellung des Jungen zu vermeiden – am gleichen Tag eine Lymphabflußszintigraphie, eine Radio-nuklidphlebographie und -ventrikulographie sowie eine Blutpool- und Skelettszintigraphie durchgeführt. Die Ergebnisse ließen ein Lymphangiom vermuten, das nach operativer Entfernung des Befundes histologisch bestätigt werden konnte. Unter Berücksichtigung aller Untersuchungsergebnisse dürfte es sich bei dem zugrundeliegenden Krankheitsbild nicht um ein Klippel-Trenaunay-Syndrom, sondern um das seltene Proteus-Syndrom handeln.

Summary

A three-year-old male patient presented already at his birth a disproportional macrosomia of the left foot and a large, nodular nevus flammeus in the left hip region, which led to the tentative diagnosis of a Klippel-Trenaunay syndrome. In the following years, both changes showed a continuous progression, with distinct soft-tissue swelling as well as papillomatous and verruciform vegetations of the nevus. Additionally, large, plain subcutaneous masses developed under the right shoulder, and a macrodactyly of the first and second left toe could be observed. Although several examinations had been performed in the meantime, the tentative diagnosis could not be confirmed up to that time. On the occasion of a severe local infection in the hip region, which led to the consideration of a surgical therapy, a radionuclide lymphography, a blood pool scintigraphy including dynamic phlebography and ventriculography as well as a bone scintigraphy were performed. These examinations were done simultaneously at one day in order to avoid a longer period of immobilization. The findings led to the diagnosis of a large lymphangioma, which could be confirmed histologically after surgery. In consideration of all results, the basic disorder seems to be the rare proteus syndrome rather than a Klippel-Trenaunay syndrome.

Schlüsselwörter

Klippel-Trenaunay-Syndrom - Proteus-Syndrom - Lymphangiom - Szintigraphie

Keywords

Klippel-Trenaunay syndrome - proteus syndrome - lymphangioma - scintigraphy

• Literatur

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