Therapie der Muskeldystrophien/das Deutsche Muskeldystrophie- Netzwerk (MD-NET)

Zusammenfassung

Muskeldystrophien (MD) bilden eine klinisch heterogene Gruppe genetisch determinierter, progredienter Erkrankungen des Muskels. Gemeinsames Symptom aller MD ist eine fortschreitende Muskelschwäche und Muskelatrophie, die sich in Verteilungsmuster und Schweregrad zwischen den MD-Formen deutlich unterscheidet. Die ständig zunehmende Anzahl bekannter Genorte, spezifischer Gene und Genprodukte machen eine exakte Diagnostik schwierig, jedoch ist eine präzise Diagnose wichtig für Verlauf und Prognose der Erkrankung. Bislang stehen überwiegend symptomatische Therapieformen zur Verfügung. Allerdings sind in den letzten Jahren innovative kausale molekulartherapeutische Ansätze entwickelt worden, die hoffentlich in naher Zukunft eine wirksame Therapie ermöglichen. Das deutsche Muskeldystrophie-Netzwerk (MD-NET), eine deutschlandweite vom BMBF geförderte Arbeitsgemeinschaft zur Verbesserung der medizinischen Versorgung von Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen, hat es sich seit 2003 zum Ziel gesetzt, zielgerichtete Forschung zu Prävention, Diagnose und Therapie von Muskeldystrophien zu leisten und die medizinische Versorgung von Patienten nachhaltig zu verbessern.

Summary

Muscular dystrophies are a clinically and genetically heterogeneous group of skeletal muscle-wasting diseases. Even for experts in the field of neuromuscular diseases it is becoming increasingly difficult to distinguish and accurately diagnose all forms of muscular dystrophy on clinical grounds alone, as there is currently a still growing number of different genetic loci for muscular dystrophies. At present, therapy of muscular dystrophies is based on symptomatic treatment and supportive care. However, within the last years, promising new molecular therapies have been developed facilitating causative therapy in the near future. The German national muscular dystrophy network (MDNET) is working since 2003 in basic research and towards improvement of patient care.

Schlüsselwörter

Muskeldystrophie - Diagnostik - Therapie - MDNET

Keywords

Muscular dystrophy - diagnostics - therapy - MD-NET

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