Seit der Erstbeschreibung des von-Willebrand-Syndroms (vWS) im Jahre 1926 durch Erik
Adolf von Willebrand als »Hereditär Pseudohemofili« schaffte erst die Verfügbarkeit
moderner hämostaseologischer und molekularer Methoden die Voraussetzung für die heutigen
Kenntisse über Pathophysiologie und Genetik der zugrundeliegenden quantitativen, qualitativen
und molekularen Defekte. Die ausgeprägte Heterogenität der klinischen Symptome und
Laborparameter korrespondiert mit der Natur und der Lokalisation molekularer Defekte
in definierten Regionen des multifunktionellen von-Willebrand-Faktors (vWF). Die exakte
Charakterisierung der betroffenen Patienten mittels konventioneller und spezieller
hämostaseologischer Methoden ist die essentielle Voraussetzung für die Auswahl der
adäquaten Strategie zur weiteren molekularen Analyse. Das diagnostische Procedere
zur Klassifikation und die insbesondere in Deutschland häufigsten Mutationen des von-Willebrand-Faktors
werden dargestellt.
Schlüsselwörter
von-Willebrand-Faktor - von-Willebrand-Syndrom - molekulargenetische Diagnostik -
molekulare Defekte