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DOI: 10.1055/s-0038-1670442
Klinischer Verlauf von pränatal diagnostizierten Rhabdomyomen
Publikationsverlauf
Publikationsdatum:
24. Oktober 2018 (online)
Zielsetzung:
Es wurden 47 Fälle von Feten mit pränatal vermuteten Rhabdomyomen untersucht und ihr klinischer Verlauf sowie die diesbezügliche Literatur ausgewertet.
Methoden:
Es wurden klinikeigene Daten von 47 Feten retrospektiv analysiert.
Ergebnisse:
In 5 Fällen wurde, nach genetischer Sicherung einer Tuberösen Sklerose (TSC), die Schwangerschaftsbeendigung gewählt. In 29 Fällen waren postnatale Daten zum Verlauf, maximal bis zum 11. Lebensjahr, verfügbar. In 77% handelte es sich um multiple Rhabdomyome. Nur 4% zeigten sich pränatal mit Perikarderguss and 6% mit einer Extrasystolie, wovon eine mit Digitalis behandelt wurde. Postnatal litten 28% an Herzrhythmusstörungen wie supra-, oder ventrikulären Tachykardien, WPW-Syndrom oder einem AV-Block. Ein Kind erhielt aufgrund eines 2,8 × 1,6 cm großen Rhabdomyoms, welches den rechtsventrikulären Einflusstrakt verlegte, eine Fontan-Operation mit Glenn-Anastomose. Ein Kind mit einer kardialen Ejektionsfraktion von 15% starb nach 2 Stunden Reanimation in der Folge einer plötzlich beim Essen aufgetretenen Asystolie. 53% der Kinder litten an Epilepsie, von Absencen, über West-Syndrom bis hin zu generalisierten tonisch-klonischen Anfällen mit Frequenzen bis zu 40-mal pro Tag. 3 Kinder erhielten eine neurochirurgische Resektion des epileptogenen Fokus. In 32% wurde die Diagnose einer TSC genetisch gesichert. In einem Fall handelt es sich um eine TSC mit einem Lesh-Nyhan-Syndrom. In den anderen Fällen mit deutlichen klinischen Zeichen einer TSC wurde die Diagnose klinisch gestellt. In einem Fall wurde postnatal ein Beckwith-Wiedemann-Syndrom als ursächliche Krankheit identifiziert.
Zusammenfassung:
Rhabdomyome sind sehr seltene, benigne Tumore. Es besteht eine Assoziation mit einer Tuberösen Sklerose. In der Mehrzahl der Fälle sind Rhabdomyome nicht hämodynamisch relevant und bleiben postnatal konstant in ihrer Größe. Die Lebensqualität der Betroffenen wird vor allem durch die Epilepsie und psychomotorische Retardierung beeinträchtigt.
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