Validierung spezifischer Testverfahren bei Myotoner Dystrophie Typ 2

Einleitung:

Die Myotone Dystrophie Typ 2 (DM 2) ist eine autosomal dominante Multisystemerkrankung. Die klinische Präsentation ist variabel, mit u.a. muskulären, kardialen, ophthalmologischen und endokrinologischen Symptomen. Im Gegensatz zu DM 1 sind bei DM 2 keine klinischen Untersuchungsparameter oder Schweregradedefinition etabliert. Ziel unserer Studie ist die Selektion und Validierung von „patient reported outcomes“ (PRO) und DM 2 spezifischen „outcome measures“ (OM).

Methoden:

62 Patienten mit gesicherter DM 2 wurden untersucht. Folgende PROs und OMs wurden erhoben: DM 1-Activc, R-Pact, FDSS, McGill-Pain questionnaire, Brief-pain inventory, Beck depression inventory, Myotonia behaviour scale, SARA scale, Berg balance scale, Hand opening time, Manual and Quantitative muscle testing (MMT and QMT), 30-s chair test, Functional Index-2 (nur obere Extremitäten), Six Minute Walking test, Pressure pain threshold, GSGC scale and Quick Motor Function test (QMFT).

Ergebnisse:

PROs in Bezug auf „activities of daily life“ korrelierten überwiegend untereinander. Weitere Korrelationen fanden sich zwischen Beck Depression Inventory und dem FDSS sowie Schmerzfragebögen. Beide Methoden der Kraftmessung (MMT und QMT) korrelierten gut in allen getesteten Muskeln.

Diskussion:

Die Reliabilität für innere Konsistenz sowie Konstruktvalidität war für die meisten Testverfahren gegeben. Zur endgültigen Validierung erfolgt eine Wiederholung der Untersuchungen.