Einleitung:
Die Myotone Dystrophie Typ 2 (DM 2) ist eine autosomal dominante Multisystemerkrankung.
Die klinische Präsentation ist variabel, mit u.a. muskulären, kardialen, ophthalmologischen
und endokrinologischen Symptomen. Im Gegensatz zu DM 1 sind bei DM 2 keine klinischen
Untersuchungsparameter oder Schweregradedefinition etabliert. Ziel unserer Studie
ist die Selektion und Validierung von „patient reported outcomes“ (PRO) und DM 2 spezifischen
„outcome measures“ (OM).
Methoden:
62 Patienten mit gesicherter DM 2 wurden untersucht. Folgende PROs und OMs wurden
erhoben: DM 1-Activc, R-Pact, FDSS, McGill-Pain questionnaire, Brief-pain inventory,
Beck depression inventory, Myotonia behaviour scale, SARA scale, Berg balance scale,
Hand opening time, Manual and Quantitative muscle testing (MMT and QMT), 30-s chair
test, Functional Index-2 (nur obere Extremitäten), Six Minute Walking test, Pressure
pain threshold, GSGC scale and Quick Motor Function test (QMFT).
Ergebnisse:
PROs in Bezug auf „activities of daily life“ korrelierten überwiegend untereinander.
Weitere Korrelationen fanden sich zwischen Beck Depression Inventory und dem FDSS
sowie Schmerzfragebögen. Beide Methoden der Kraftmessung (MMT und QMT) korrelierten
gut in allen getesteten Muskeln.
Diskussion:
Die Reliabilität für innere Konsistenz sowie Konstruktvalidität war für die meisten
Testverfahren gegeben. Zur endgültigen Validierung erfolgt eine Wiederholung der Untersuchungen.
