Abstract
Bleeding phenotype in patients with congenital factor VII (FVII) deficiency is highly variable. No direct correlation between FVII activity and bleeding tendency is noted. The aim of this study was to analyse clinical and laboratory phenotype of patients with FVII deficiency treated in one haemophilia treatment centre in Little Poland. Clinical and laboratory data of 106 patients were collected retrospectively. Bleeding symptoms were evaluated according to the Bleeding Assessment Tool. The mean FVII activity was 19.5% (range: 1.0–49.2) and the mean prothrombin time (PT) was 29.7 seconds (range: 13.2–64.8), comparable in both sexes. Activity was lower than 1% in 6.6% of individuals. The average age at diagnosis (31.2 years; range: 1–76) did not correlate with FVII activity. Half of the patients were diagnosed incidentally, mostly due to routine PT measurement. The most frequently reported symptoms were gum, nose and tooth extraction bleeds. A total of 22.6% of patients remained asymptomatic and 60.4% never required replacement therapy. Thrombotic episodes were diagnosed in five women (4.7%). In conclusion, the clinical picture of the analysed group is similar to the previously described. It should be stressed that a significant risk of bleeds, including joint haemorrhages, can be expected in patients with mildest FVII deficiency (>26%) as well. The rate of thrombosis (4.7%) was similar to other reports, with all affected patients having strong prothrombotic risk factors or being intensively treated with FVII concentrate.
Zusammenfassung
Die klinische Ausprägung des angeborenen Faktor-VII-Mangels ist variabel. Die Blutungsneigung korreliert nur wenig mit der Faktor-VII-Aktivität. Ziel dieser Arbeit ist die Darstellung der klinischen und diagnostischen Charakteristika von Patienten mit Hypoprokonvertinämie, betreut im Hämophiliezentrum (Kleinpolen). Die retrospektive Klinik- und Labordaten von 106 Patienten waren analysiert. Blutungsneigung wurde evaluiert anhand des standardisierten Fragebogens (Bleeding Assessment Tool). Durchschnittliche Faktor-VII-Aktivität betrug 19.5% (1.0–49.2) und durchschnittliche Prothrombinzeit 29.7 second (13.2–64.8), vergleichbar bei beiden Geschlechtern. Faktor-VII-Aktivität war niedriger als 1% bei 6.6% der Patienten. Durchschnittlicher Alter zum Zeitpunkt der Diagnose (31.2 Jahre; 1–76) korrelierte nicht mit der Faktor-VII-Aktivität. Bei der Hälfte der Patienten wurde die Krankheit zufällig entdeckt, meistens infolge routinemäßiger Prothrombinzeit Messung. Die am häufigsten gemeldeten Symptome waren Zahnfleischbluten, Nasenbluten und Blutungen nach der Zahnextraktion. Bei 22.6% der Patienten trafen keine Symptome auf und 60.4% der Patienten erhalten niemals Ersatztherapie. Thrombose tritt auf in 5 Frauen (4.7%). Das klinische Bild dieser Blutungsneigung in unserer Patientengruppe ist vereinbar mit anderen Literaturberichten. Zu unterstreichen ist, dass ein signifikantes Risiko der Blutungen (auch Gelenkblutungen) besteht auch bei Patienten mit dem höchsten Faktor-VII-Spiegel (>26%). Häufigkeit der Thrombose (4.7%) war ähnlich wie in früheren Studien. Alle Patienten erwiesen dabei starke Risikofaktoren für die Thrombose oder waren intensiv mit Faktor-VII-Konzentrat behandelt.
Keywords
congenital FVII deficiency - bleeding symptoms - diagnosis - replacement therapy - thrombosis
Schlüsselwörter
angeborener Faktor-VII-Mangel - Blutungsneigung - Ersatztherapie - Thrombose
