Trisomie-16 Mosaik: Diagnostik und pränatales Management

Fragestellung:

Das Risiko eines plazentaren Trisomie-16 Mosaiks kann im Rahmen des Ersttrimesterscreenings nur durch die Mitbestimmung der Serumparameter effektiv erfasst werden. Auf der Grundlage einer Fallserie diskutieren wir die sich hieraus ergebenden pränatalen und geburtshilflichen Entscheidungsoptionen. Das plazentare Trisomie-16 Mosaik führt häufig zur fetalen Wachstumsrestriktion und zur Präeklampsie als schwerwiegender maternaler Schwangerschaftskomplikation. Seit der Einführung des sFlt-1/PlGF-Quotienten steht ein geeigneter Biomarker zur Frühdiagnose und Verlaufsprädiktion des Präeklampsierisikos zur Verfügung. Auf fetaler Seite beruht die diagnostische Bewertung im Wesentlichen auf der sonografischen Fehlbildungsdiagnostik mit Erfassung von fetalem Wachstum, Plazentamorphologie und verschiedenen Dopplerparametern.

Material und Methode:

Übereinen Zeitraum von fünfundzwanzig Jahren wurden im MVZ Pränatal-Medizin München 26 Schwangerschaften mit einem plazentaren Trisomie-16 Mosaik diagnostiziert. Diagnosebegründend war meistens (15 Fälle) ein auffälliges Ersttrimesterscreening mit deutlich erniedrigten PAPP-A Werten und nachfolgendem Nachweis der Trisomie 16 im Rahmen einer Chorionzottenbiopsie. Zum sicheren Nachweis eines „confined placental mosaicism“ wurde allen Patientinnen eine Amniozentese empfohlen. In diesem Rahmen zeigten sich unauffällige fetale Karyogramme und low-level Trisomie-16 Mosaike.

Ergebnisse:

14 Schwangerschaften endeten vorzeitig (11 Schwangerschaftsbeendigungen wegen sehr früher Wachstumsrestriktion vor der 22. Woche und 3 intrauterine Fruchttode). Von den 12 Lebendgeburten hatten sieben Kinder ein Geburtsgewicht unterhalb der dritten Perzentile. Bei 7 Schwangerschaften führten die maternalen bzw. fetalen Komplikationen zu einer deutlich vorzeitigen Entbindung. Sechs Schwangerschaften waren assoziiert mit einer Präeklampsie, wobei eine der Patientinnen postpartal ein atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom entwickelte.

Schlussfolgerungen:

Pränatalmedizinische, genetische, geburtshilfliche und nicht zuletzt elterliche Erwägungen führen bei einer Trisomie-16-Mosaik-Risikoschwangerschaft zu komplexen Entscheidungsnotwendigkeiten. Als mögliches Grundgerüst einer Standard Operating Procedure wurden Entscheidungssequenzen unter Einbeziehung des regelmäßigen fetalen Ultraschallmonitorings und der maternalen Präeklampsieriskofaktoren einschließlich des sFlt-1/PlGF-Quotienten erarbeitet und hier zur Diskussion gestellt (siehe Abbildung 1).

Abb. 1: Management bei Trisomie-16 Mosaik