Auffälliges Ersttrimesterscreening – Einsatz von invasiver Diagnostik im Zeitalter von NIPTs

Fragestellung:

Zielsetzung der Analyse ist der Vergleich von „nicht-invasiven“ und „invasiven“ Maßnahmen der Pränataldiagnostik vor und nach der Einführung von NIPTs (= Nicht Invasive PränatalTests) und die Veränderungen der Fallzahlen im Verlauf der Zeit. Zudem sollen besonders die Indikationsstellungen für invasive Maßnahmen (Chorionzottenbiopsien = CVS und Amniocentesen = AC) herausgearbeitet und analysiert werden.

Material und Methoden:

Retrospektive Analyse aller pränatalen Untersuchungen, durchgeführten Maßnahmen, Ergebnisse und Outcomes im Zeitraum von 2009 bis 2012 im Vergleich zu 2015 bis 2018 in der Abteilung für Pränatalmedizin am UKGM in Gießen.

Ergebnisse:

Im Untersuchungszeitraum gab es insgesamt 8344 Ersttrimesteruntersuchungen bei insgesamt 12357 Untersuchungen. Im Verlauf stieg der prozentuale Anteil von „nicht-invasiven“ Maßnahmen im ersten Trimenon (= Ersttrimesterscreening + NIPT) von 22,05% auf 38,05% signifikant (p-values < 0,0001) an. Im Hinblick auf alle, unabhängig vom Trimenon, erfolgten Untersuchungen sank der Anteil an „invasiven“ Maßnahmen (= CVS+AC) signifikant (p-values < 0,0001) von 5,87% auf 3,61%.

Als indikationsführender Faktor für eine CVS oder AC stieg der Anteil der Ultraschallauffälligkeiten (29,4% auf 47,4%) und positiven Screenings (59,5% auf 81,4%) im Vergleich des Prä- und Post-NIPT-Zeitraums ebenfalls signifikant an.

Abb. 1: Diagnostik vor und nach Einführung von NIPT

Schlussfolgerung:

Im Zeitalter der NIPTs sinkt die prozentuale Rate an "invasiver" pränataler Diagnostik. Nach Einführung der NIPTs steigt jedoch auch die Zahl der Ersttrimesteruntersuchungen deutlich an, was für eine vermehrte Aufmerksamkeit, sowohl der schwangeren Patientinnen als auch der niedergelassenen Gynäkologen, im Bezug auf den Ersttrimesterultraschall schließen lässt. Auch die Analyse der Gründe für eine "invasive" Untersuchung unterstützt diese Hypothese.