Einleitung: Keimbahnmutationen in BRCA1/2-Genen treten bei etwa 3,5 – 18% aller epithelialen Ovarialkarzinome (EOC) auf. Zusätzlich können in etwa 3,0 – 7,9% der Patientinnen mit neu diagnostiziertem EOC spontane somatische BRCA1/2-Mutationen im Tumor gefunden werden. Eine zuverlässige BRCA1/2 Tumortestung bei allen neu diagnostizierten EOC ermöglicht eine präzise Selektion von einerseits Patientinnen, die besonders von einer Therapie mit PARP-Inhibitoren profitieren dürften, und andererseits eine Identifikation von Patientinnen mit einer BRCA1/2 Keimbahnmutation, die eine Implikationen für Familienangehörige hätte. Ziel dieser Studie ist der Vergleich der Detektionsraten von BRCA1/2 Keimbahn- und Tumortestung und die Evaluation möglicher divergenter Befunde.
Material und Methode: In die vorliegende retrospektive Studie konnten 54 konsekutive Patientinnen eingeschlossen werden, die sich aufgrund eines Ovarialkarzinoms sowohl einer BRCA1/2 Keimbahn- als auch Tumortestung unterzogen haben.
Ergebnisse: Insgesamt zeigten 7/54 (13,0%) Patientinnen eine BRCA1/2 Mutation in der Keimbahntestung bzw. 12/54 (22,2%) Patientinnen in der Tumortestung. In der Keimbahntestung zeigte sich bei 7/54 (13,0%) Patientinnen eine BRCA1 Mutation und bei keiner eine BRCA2 Mutation. In der Tumortestung zeigte sich bei 6/54 (11,1%) Patientinnen eine BRCA1 und bei 6/54 (11,1%) Patientinnen eine BRCA2 Mutation. Bei 9/54 (16,7%) Patientinnen zeigte sich ein divergenter Befund zwischen Keimbahntestung und Tumortestung. 7/54 (13,0%) Patientinnen zeigten eine BRCA1/2 Mutation (1 Patientinnen mit BRCA1 Mutation; 6 Patientinnen mit BRCA2 Mutation) in der Tumortestung, aber keine BRCA1/2 Mutation in der Keimbahntestung. 2/54 (3,7%) Patientinnen zeigten eine BRCA1 Mutation in der Keimbahntestung, aber keine BRCA1 Mutation in der Tumortestung.
Schlussfolgerung: Die BRCA1/2 Testung in der Keimbahn und im Tumorgewebe hat eine hohe Konkordanzrate. In unserer Studie zeigten sich jedoch in 16,7% (9/54) divergente Befunde: in 13,0% wurde durch die Tumortestung eine zusätzliche spontane BRCA Mutation identifiziert; in 3,7% wurde jedoch in der Tumortestung eine BRCA Mutation übersehen, die in der Keimbahn nachweisbar war. Diese Daten zeigen einerseits die Möglichkeiten, aber auch die Limitationen der jeweiligen Testungsoptionen.
