Hörstörung bei einem blinden Jugendlichen

Vorgestellt wird ein 17-jähriger Junge mit angeborener Blindheit durch eine Peterssche Anomalie (kongenitales Glaukom). Er leidet seit dem 14. Lebensjahr unter einer schubweise progredienten Schwerhörigkeit, die sich unter medikamentöser Therapie jeweils zwar gebessert, aber nie normalisiert hatte ([Abb. 1]).

Abb. 1 In schwarz acht Monate ältere Untersuchung. Der Patient berichtet über zwischenzeitlich mehrfach aufgetretene Hörverschlechterung und -besserung.

Zudem besteht seit der Kindheit eine Gerinnungsstörung durch einen hereditären Faktor VII-Mangel sowie eine bisher ungeklärte Hepatopathie.

Der Patient besucht eine Blindenschule und strebt das Fachabitur an.

Eine humangenetische Abklärung der Augenveränderungen und der Hepatopathie hatte in der frühen Kindheit keine wegweisenden genetischen Auffälligkeiten ergeben. Die Familienanamnese ist bezogen auf Hörstörungen oder Blindheit leer, Geschwister hat der Patient nicht.

Wegen der nun relativ schnell progredienten Schwerhörigkeit – inzwischen beiderseits mittelgradig – empfahlen wir eine erneute humangenetische Abklärung.

Mit Augenmerk auf die neu aufgetretene Schwerhörigkeit ergab diese eine Mutation im NDP (Norrie Disease Protein)-Gen, womit die Diagnose eines Norrie-Syndroms gesichert war.

Weder die Hepatopathie, noch der Faktor VII-Mangel sind bisher in Zusammenhang mit dem Norrie-Syndroms beschrieben worden. Aktuell wird davon ausgegangen, dass es sich um zwei voneinander unabhängige Störungen handelt.

Trotz der vermuteten Seltenheit des Syndroms berichtet der Patient interessanterweise von zwei Personen mit Norrie-Syndrom in seinem Bekanntenkreis.