Angioid Streaks in Types I and II Congenital Dyserythropoietic Anaemia (CDA)

Abstract

Background. Angioid streaks (AS) are visible irregular breaks in Bruchʼs membrane, extending radially from the optic nerve head and with overlaying atrophic retinal pigment epithelium. In 50 % of patients, AS are associated with Pseudoxanthoma elasticum, Ehlers-Danlos syndrome, sickle cell anaemia or Pagetʼs disease. In 50 % of patients, AS are idiopathic. Congenital Dyserythropoietic Anaemia (CDA) is a rare, inherited disorder of ineffective erythropoiesis with morphologically abnormal erythroblasts. CDA was first recognised as a separate entity in 1968 and classified into three main groups. CDA demographics have identified 614 known families and > 700 cases worldwide. A few case reports of AS in CDA I and III have been published, but there is no report of AS in CDA II, the most frequent of the CDAs, as well no follow-up. History and Signs. 8 eyes of 4 CDA patients were examined. The CDA I patients were a 46 year old man and a 52 year old woman. They were first seen in 2009 and followed up for 9 and 11 months, respectively. The 2 female CDA II patients were seen in 2010 and were aged 35 and 42 years at first presentation. Vision, Amsler grid, optical coherence tomography (OCT), fundus pictures and fluorescent angiography were performed. Blood was drawn for neutrophil elastase determination (ELA2). Therapy and Outcome. All patients showed bilateral AS. Mean best corrected visual acuity was 20/20 without metamorphopsia and with normal OCT. During the follow-up period, no progression occurred. No choroidal neovascularisation (CNV) was detected. ELA2 serum levels were normal. Conclusions. This is the first report of AS in CDA II and the first follow-up in CDA I. No evidence of progression was seen within this period of time. Longer follow-up is needed to detect whether AS progresses. All patients with AS should be seen by an ophthalmologist on a regular basis. The risk of CNV is given. Therapy is possible and the outcome is best if the CNV is recognised and treated early.

Zusammenfassung

Hintergrund. Angioid Streaks (AS) sind irreguläre Risse der Bruch-Membran, welche sich radial vom Sehnervenkopf in die Netzhautperipherie erstrecken. Eine Atrophie des darüberliegenden Pigmentepithels entsteht. AS werden zu 50 % mit Pseudoxanthoma elasticum, Morbus Paget, Sichelzellanämie und Ehlers-Danlos-Syndrom assoziiert oder kommen zu 50 % idiopatisch vor. Die kongenitale dyserythropoetische Anämie (CDA) ist eine angeborene, seltene Funktionsstörung der Erythropoiese mit Anomalie der Erythroblasten. Die CDA wurde erstmals 1968 als eigene Krankheitsgruppe erkannt und in 3 Hauptgruppen eingeteilt. Einzelne Fallberichte von AS in CDA I und III existieren, aber nicht für AS in CDA II, der häufigsten Untergruppe der CDAs. Eben so wenig besteht ein Follow-up über Jahre. Anamnese und Befund. Acht Augen von 4 CDA-Patienten wurden untersucht. Die CDA-I-Patienten waren ein 46-jähriger Mann und eine 52-jährige Frau, welche erstmals 2009 vorstellig wurden. Das Follow-up erfolgte 9 resp. 11 Monate später. Die 2 CDA-II-Patientinnen wurden erstmals 2010 untersucht und waren damals 35 resp. 42 Jahre alt. Es wurden Visus, Amsler-Netz, Optische Kohärenztomografie (OCT), Fundusfotos und eine Fluoreszenzangiografie erhoben. Im Blut wurde die neutrophile Elastase (ELA2) bestimmt. Therapie und Verlauf. Alle Patienten zeigten AS bilateral. Bei allen lag der bestkorrigierte logMAR-Visus bei 0 (Snellen-Visus 1,0–1,25), ohne Metamorphopsien und regelrechtem OCT. Der Fundus der Patienten mit dem Follow-up zeigte keine Progression der AS und niemand wies eine choroidale Neovaskularisation (CNV) auf. ELA2-Serumlevel waren normal. Schlussfolgerungen. Dies ist der erste Bericht über AS in CDA II und das erste Follow-up in CDA I. Es besteht kein Hinweis auf eine Progression der AS in diesem kurzen Zeitintervall. Ein längeres Follow-up ist nötig. Alle Patienten mit AS sollten regelmäßig vom Augenarzt gesehen werden. Das Risiko einer CNV ist gegeben. Eine Therapie besteht und das Outcome ist bei frühzeitiger Erkennung und Behandlung am besten.

Key words

angioid streaks - congenital dyserythropoietic anaemia type I and II - choroidal neovascularisation

Schlüsselwörter

Angioid Streaks - kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ I und II - choroidale Neovaskularisationen

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