Zusammenfassung
Gelenksteifigkeit und Kontrakturen in Kombination mit Skelettveränderungen und beidseitiger Hüftdysplasie ohne Entzündungszeichen können auf eine seltene, angeborene Erkrankung, eine Mukopolysaccharidose hinweisen. Die Mukopolysaccharidosen (MPS) gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten und werden durch einen Mangel lysosomaler Enzyme, die für den Abbau von Glykosaminoglykanen (GAGs), wichtigen Bausteinen des Bindegewebes, verantwortlich sind, verursacht. Dies geschieht durch komplexe pathophysiologische Kaskaden und resultiert in einer Speicherung von GAGs in den Zellen. Hiervon sind fast alle Organe und Organsysteme betroffen. Die Anhäufung nicht abgebauter GAGs führt zu einer Vielzahl progredienter somatischer und neurologischer Symptome, einschließlich einer Skelettdysplasie sowie muskuloskeletalen und kardiorespiratorischen Komplikationen. Bei einigen MPS Formen kommt es zudem zu einer dementiellen Entwicklung. Früherkennung, ein geeignetes Management und – bei einigen MPS Formen verfügbare- Therapien beeinflussen die Lebensqualität der Patienten und können zu einer Verlangsamung oder einer Verhinderung irreversibler Komplikationen führen. Da es kein typisches „MPS-Symptom“ gibt, sondern erst die Summe vieler unspezifischer, vielzähliger und variabler Symptome zur Diagnose führt, werden insbesondere attenuierte/milder verlaufende MPS Formen oft übersehen, spät diagnostiziert und fälschlicherweise für eine (untypisch verlaufende) rheumatologische Erkrankung gehalten.
Abstract
Joint stiffness and contractures, combined with skeletal abnormalities and bilateral hip dysplasia without signs of inflammation, may lead to the diagnosis of a rare inherited disease: mucopolysaccharidosis (MPS). MPSs are a group of lysosomal storage disorders caused by a deficiency of lysosomal enzymes, which are responsible for the degradation of glycosaminoglycans (GAGs), important components of the connective tissues. The enzyme defect triggers complex pathophysiological cascades leading to the storage of GAGs in the cells. This affects almost all organs and organ systems. The accumulation of non-degraded GAGs leads to a variety of progressive somatic and neurological symptoms, including skeletal, musculoskeletal and cardiorespiratory complications. Some MPS types also result in a mental decline. Early diagnosis, appropriate management and therapies available for some MPS types may improve patients’ quality of life and lead to a slowing of progression or prevention of irreversible complications. There is no typical “MPS symptom”. Only the sum of numerous non-specific and variable symptoms may lead to the diagnosis. Therefore, attenuated or milder MPS types are often overlooked, diagnosed late and mistaken for a rheumatological disease (with an uncharacteristic course).
Schlüsselwörter
Mukopolysaccharidose - Glykosaminoglykane - Gelenkkontrakturen - Dysostosis multiplex
Key words
mucopolysaccharidosis - glucosaminoglycans - dysostosis multiplex - joint contractures
