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DOI: 10.1055/s-0042-112033
Causes of altered liver function tests – the role of alpha-1 antitrypsin
Ursachen erhöhter Leberwerte – die Rolle von Alpha-1 AntitrypsinPublication History
09 May 2016
04 July 2016
Publication Date:
09 September 2016 (online)
Abstract
Background: Altered liver function tests are a common finding in clinical practice. Our retrospective study aimed to identify the diagnoses in a non-selected cohort of patients with altered liver tests and to investigate whether alpha-1 antitrypsin genotyping should be part of the diagnostic workup.
Patients and Methods: 501 patients who were admitted to our outpatient clinic for further evaluation of altered liver function tests were included in the study. The patients underwent a standardized diagnostic program with history taking, physical examination, laboratory tests and ultrasonography. Liver biopsy was performed if appropriate.
Results: More than 50 % of the patients had nonalcoholic fatty liver disease. Alcoholic and drug-induced liver injury were found in 8.6 % and 7 % of patients, respectively. Chronic hepatitis B and C, autoimmune liver disease and inherited causes of liver disease made up for approximately 16 % of the diagnoses. The remaining patients were diagnosed with kryptogenic liver disease or had miscellaneous diagnoses. In 3.7 % of the genotyped patients, the alpha-1 antitrypsin genotype PiMZ was found.
Conclusion: Nonalcoholic fatty liver disease is nowadays the most frequent cause of altered liver tests. Alcoholic liver disease might be underrepresented in our study since these patients less often seek medical attention or the diagnosis is already made by the primary care physician. Drug-induced liver injury was found in more patients than expected and might therefore be underdiagnosed in practice. The alpha-1 antitrypsin genotype PiMZ was found in absence of other possible causes of liver disease, indicating that the PiMZ genotype is itself a risk factor for liver disease. Genotyping for alpha-1 antitrypsin should therefore be done when other causes for altered liver function tests have been ruled out.
Zusammenfassung
Hintergrund: Im klinischen Alltag finden sich häufig erhöhte Leberwerte. Das Ziel dieser retrospektiven Arbeit war es, in einer nicht-selektierten Kohorte von Patienten mit erhöhten Leberwerten die Ursache zu erfassen sowie zu untersuchen, ob die Alpha-1-Antitrypsin-Genotypisierung Bestandteil des diagnostischen Algorithmus sein sollte.
Patienten und Methoden: 501 Patienten, die in unserer Ambulanz zur weiteren Abklärung erhöhter Leberwerte vorgestellt wurden, wurden in die Studie eingeschlossen. Die Untersuchung der Patienten wurde anhand eines standardisierten Protokolls vorgenommen, das die Anamnese, körperliche Untersuchung, Laboruntersuchungen und die Sonografie umfasste. Falls nötig, wurde eine Leberbiopsie durchgeführt.
Ergebnisse: Eine nicht-alkoholische Fettlebererkrankung fand sich bei mehr als 50 % der Patienten. Eine alkoholische Schädigung fand sich bei 8,6 % der Patienten, eine toxische Ursache bei 7 %. Chronische Hepatitis B oder C, autoimmune Hepatitis oder hereditäre Ursachen zeigten sich bei 16 % Bei den verbleibenden Patienten fanden sich seltene Ursachen oder eine kryptogene Erkrankung. Bei 3,7 % der Patienten, bei denen eine Alpha-1-Antitrypsin-Genotypisierung durchgeführt worden war, konnte der Genotyp PiMZ nachgewiesen werden.
Schlussfolgerung: Die mit Abstand häufigste Ursache für erhöhte Leberwerte ist die nicht-alkoholische Fettlebererkrankung. Die Häufigkeit der alkoholischen Lebererkrankung dürfte in unserer Studie unterrepräsentiert sein, da die betroffenen Patienten häufig keine medizinische Hilfe in Anspruch nehmen oder die Diagnose bereits vom Hausarzt gestellt wurde. Die toxische Leberschädigung fand sich häufiger als angenommen und dürfte daher im klinischen Alltag unterdiagnostiziert sein. Der Alpha-1-Antitrypsin-Genotyp PiMZ wurde als einziger Risikofaktor für erhöhte Leberwerte bei einem relevanten Teil der Patienten nachgewiesen. Wenn andere Ursachen für erhöhte Leberwerte ausgeschlossen sind, sollte daher zur Diagnostik eine Alpha-1-Antitrypsin-Genotypisierung durchgeführt werden.