Angeborene Thoraxfehlbildung – Sternumaplasie (Sternal Cleft)

Fallpräsentation

Reifes weibliches Neugeborenes einer 39-jährigen Mutter. Bei Verdacht auf CMV (Cytomegalievirus) -Erstinfektion war in der 20. SSW eine Amniozentese durchgeführt worden, in der sich – neben einem negativen CMV-Befund im Fruchtwasser – ein normaler weiblicher Karyotyp (46,XX) gefunden hatte. Ansonsten komplikationsloser Schwangerschafts- und Geburtsverlauf, APGAR 9/10/10.

Bereits unmittelbar postnatal zeigten sich hochthorakal inspiratorische Einziehungen bei augenfälliger Fehlbildung des Sternums. Palpatorisch fand sich an Stelle des Sternums ein breiter, kaudalwärts spitz zulaufender Defekt des knöchernen Thorax mit einem tastbaren “Xyphoid“, das beide Thoraxhälften stabilisierend verband. In der Mittellinie fielen außerdem eine vom Nabel ausgehende, ca. 4 cm kranialwärts ziehende Raphe sowie eine präkordiale, ca. 5 mm im Durchmesser betragende rundliche Hautmarke auf ( [Abb. 1]). Die weitere körperliche Untersuchung zeigte, insbesondere auch auskultatorisch, keine Besonderheiten.

Abb. 1 Klinisches Bild einer partiellen, „superioren“ Sternumaplasie: V-förmige Spaltbildung des Brustbeins (sternal cleft) mit resultierenden inspiratorischen Einziehungen. Man beachte die typische supraumbilikale Raphe (Ra) sowie die rundliche präkordiale Hautmarke (M).

In der Sonografie sowie im Röntgenbild des Thorax ließ sich kein Sternum abgrenzen, lediglich ein „Xyphoid“ schien angelegt zu sein. Echokardiografisch zeigte sich – neben einem (spontan obliterierenden) persistierenden Ductus arteriosus Botalli (PDA) und einem persistierenden Foramen ovale (PFO) mit unidirektionalem Links-Rechts-Shunt – eine links persistierende obere Hohlvene (PLSVC). Ein augenärztliches Konsil blieb unauffällig.

Im Alter von 7 Wochen erfolgte die Thorakoplastik mit Keilosteotomie und Thymusteilresektion. Intraoperativ zeigten sich zwei kranial weit auseinander klaffende Sternumhälften, die über eine kaudale Knochenbrücke (das „Xyphoid“) V-förmig miteinander verbunden waren (Sternal Cleft). Bei der probatorischen Adaptation der beiden Sternumhälften (nach keilförmiger Osteotomie der kaudalen Knochenbrücke) blieben die respiratorische und hämodynamische Situation stabil. Um eine mediastinale Kompression zu vermeiden, wurde eine Thymusteilresektion vorgenommen. Anschließend erfolgte der knöcherne Verschluss mit Drahtcerclagen ( [Abb. 2a / b]).

Abb. 2 Intraoperativer Situs: Man erkennt das kraniale Auseinanderklaffen der über eine (hier bereits entfernte) kaudale Knochenbrücke miteinander verbundenen Sternalhälften (a) und deren Adaptation mittels Cerclagedrähten (b). Der prominente Thymus (Th) wurde zur Vermeidung einer mediastinalen Kompression teilreseziert.

Während des anschließenden Intensivaufenthaltes kam es zu passageren Belüftungsstörungen der Lunge, die jedoch unter adäquater Beatmung und diuretischer Medikation rasch rückläufig waren. Drei Wochen nach der operativen Korrektur konnte das Mädchen in gutem Allgemeinzustand nach Hause entlassen werden.

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