Akute zentralnervöse Symptomatik bei einem Kind mit Down Syndrom und akuter Leukämie – An was muss man denken?

Einführung

Der Begriff Moyamoya (japanisch: „Wolke, Nebel“) bezeichnet eine progressive Vaskulopathie mit fortschreitender Stenose der proximalen intrakraniellen Arterien. Anhand angiografischer Befunde werden 6 Stadien unterschieden (Suzuki J et al., Stroke 1983; 14: 104–109). Weiterhin differenziert man zwischen einer Moyamoya-Erkrankung mit einer isoliert vorliegenden idiopathischen Angiopathie und dem Moyamoya-Syndrom (MMS). Letzteres tritt im Rahmen anderer Grunderkrankungen, wie z. B. beim Down-Syndrom auf (Kainth DS et al., Neurosurgery 2013; 72: 210–215). In der Literatur werden 2 Altersgipfel für die Moyamoya-Erkrankung beschrieben, wobei einer im Kindesalter zwischen dem 5.–8. Lebensjahr und der zweite im Erwachsenenalter bei ca. 40 Jahren liegt (Amlie-Lefond C et al., J Stroke Cerebrovasc Dis 2015; 9; 1052–1057). Während bei Kindern im MRT Ischämien imponieren, treten bei Erwachsenen sowohl Ischämien als auch Blutungen auf (Guey S et al., Appl Clin Genet 2015; 8: 49–68). Typische Genmutation wurden bspw. im RNF213 (17q25.3) Gen beschrieben (Klijn K: Moyamoya disease Summary. http://www.orpha.net 2015). Bei Patienten mit Down-Syndrom wird das MMS meist erst nach dem 12. Lebensjahr manifest (See AP et al., J Neurosurg Pediatr 2015; 3: 1–6).

Präsentiert wird der Fall eines Mädchens mit Down-Syndrom und akuter lymphatischer Leukämie (ALL) bei der unter Verwendung prothrombotisch wirkender Medikamente während der Induktionsphase der Polychemotherapie ein MMS manifest wurde.