Porphyrien

Die Porphyrie.

Bei anfallsartigen abdominellen Koliken und Psychosymptomatik:

An akute intermittierende Porphyrie denken.

Wenn man den Urin stehen lässt, kommt es zu einer rötlichen Verfärbung.

Akute intermittierende Porphyrie:

• Rotfärbung des Urins beim Stehenlassen

• rötliche Flecken in der Unterwäsche

Nein, er ist nur in 50 % positiv.

Rotverfärbung des Urins bei akuter intermittierender Porphyrie:

• nur in 50 % der Fälle Rotfärbung

• diagnostisch aussagekräftiger: Porphobilinogen im Urin (Watson-Schwartz-Test), quantitative Bestimmung der δ-Aminolävulinsäure

Allgemein gesagt: einen angeborenen oder erworbenen Enzymdefekt der Hämbiosynthese mit Akkumulation von Porphyrinen und Porphyrinvorstufen.

Je nach Lokalisation des Enzymdefekts kommt es zu unterschiedlichen Porphyrinprofilen und klinischen Beschwerden.

Sie betreffen das Abdomen mit Schmerzen, das ZNS mit neurologischen Ausfällen und psychischen Symptomen sowie das Herz mit einer Tachykardie.

Symptome der akuten intermittierenden Porphyrie:

• Abdomen:

  • Koliken

  • Übelkeit

  • Erbrechen

  • Obstipation

  • Diarrhö

• ZNS/Psyche:

  • periphere Lähmungen

  • Muskelschwäche

  • Parästhesien

  • Atemlähmung

  • Krampfanfälle

  • Verwirrung, Halluzinationen

  • Koma

  • Depression

• Herz, Kreislauf:

  • Tachykardie

  • Hypertonus

  • Arrhythmien

Durch eine Bestimmung der Porphobilinogene im Urin.

Diagnose bei V. a. akute intermittierende Porphyrie:

• Daran denken!

• Porphobilinogen im Urin

• δ-Aminolävulinsäure im Urin

• Bestimmung aus Spontanurin möglich

Durch Auslöser wie Alkohol, Hormone, Medikamente.

Auslöser akuter Beschwerden bei der akuten intermittierenden Porphyrie:

• Alkohol

• Hormone

• Medikamente

• Infekte

• Stress

• Fasten

Steroidhormone, z. B. vor der Menstruation, aber auch während der Schwangerschaft.

Hormonelle Auslöser bei akuter intermittierender Porphyrie:

• vor der Menstruation

• während/nach der Gravidität

• Kontrazeptiva

Zahlreiche, z. B. Barbiturate, Sulfonamide, Theophyllin, Carbamazepin.

Medikamente, die eine Porphyrie auslösen können:

• Barbiturate

• Carbamazepin, Phenytoin, Valproinsäure

• Phenylbutazon, Diclofenac

• Sulfonamide

• Theophyllin

• Halothan

Ja, Paracetamol.

Erlaubte Medikamente bei akuter intermittierender Porphyrie:

• Schmerzmittel:

  • ASS, Paracetamol

  • Morphin

• Antibiotika:

  • Penicillin, Tetracycline, Cephalosporine

Durch Absetzen der Noxe, Glukose i. v., außerdem Häm-Arginin, Glukokortikoide. Je nach Beschwerdebild dann auch symptomatische Therapie.

Therapie des akuten Anfalls bei akuter intermittierender Porphyrie:

• Noxe ausschalten

• Glukose i. v. (Glukose hemmt die Synthese der δ-Aminolävulinsäure)

• Häm-Arginin i. v.

• Glukokortikoide (bei schwerer neurologischer Symptomatik)

• symptomatisch

Schmerzmedikation, Behandlung einer kardialen Symptomatik, Sedierung.

Symptomatische Therapie während eines akuten Anfalls:

• Schmerzen:

  • Paracetamol, ASS, Morphin

• Übelkeit:

  • Ondansetron

• Kardiale Symptomatik:

  • Propranolol

• Sedierung:

  • Chlorpromazin, Chloralhydrat

• Behandlung von Infekten:

  • Penicillin, Tetracycline

Durch konsequentes Vermeiden der Noxen, evtl. durch Häm-Arginin.

Langzeittherapie bei akuter intermittierender Porphyrie:

• Noxen meiden, Patienteninformation, Patientenpass

• bei häufigen Anfällen: evtl. Häm-Arginin i. v., einmal pro Woche

Ja, die chronische hepatische Porphyrie.

Porphyrien:

• Chronische hepatische Porphyrie:

  • häufigste Porphyrie (20 – 50 pro 100 000 Einwohner)

  • Männer häufiger betroffen als Frauen

• Akute intermittierende Porphyrie:

  • zweithäufigste Porphyrie (5 – 10 pro 100 000 Einwohner)

  • Frauen häufiger betroffen als Männer

Im Vordergrund stehen die Photosensibilisierung der Haut und der Leberschaden.

Chronische hepatische Porphyrie = Porphyria cutanea tarda:

• Haut:

  • Photosensibilisierung: Blasen, Narben, Hyperpigmentierung, Vulnerabilität

• Leber:

  • chronische Leberschädigung, Leberenzymanstieg

Der Defekt wird autosomal-dominant vererbt, auslösende exogene Faktoren sind Alkohol, Östrogene, manche Chemikalien.

Auslösende Faktoren bei chronischer hepatischer Porphyrie:

• Alkohol

• Östrogene

• Chemikalien

Die Noxen, die Anfälle auslösen, sollten gemieden werden. Therapeutisch werden Aderlässe eingesetzt, außerdem Chloroquin. Darüber hinaus: symptomatische Behandlung.

Therapie der chronischen hepatischen Porphyrie:

• Noxen meiden:

  • kein Alkohol

  • keine oralen Antikonzeptiva

• Aderlässe:

  • 500 ml 2- bis 4-wöchentlich

• Chloroquin:

  • 2 × 150 mg/Woche

• Symptomatisch:

  • Lichtschutzsalbe

Ja, die erythropoetischen Porphyrien.

Erythropoetische Porphyrien:

• autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt

• sehr selten

• Manifestation an der Haut: Lichtdermatose