Im Jahr 1959 beschrieben englische Forscher erstmals die Trisomie X oder das Triple-X-Syndrom in einer 35-jährigen Frau mit sekundärer Amenorrhö im Alter von 19 Jahren. Es handelt sich um eine Chromosomenanomalie, die lediglich bei Mädchen und Frauen auftritt. Betroffene Patientinnen verfügen über ein zusätzliches X-Chromosom. Mit einer Prävalenz von 1 : 1000 ist es die häufigste Chromosomenanomalie beim weiblichen Geschlecht.
