Das Neugeborenen-Screening auf eine Reihe schwerer, bei der Geburt aber noch asymptomatischer Erkrankungen erlaubt ein frühzeitiges therapeutisches Eingreifen und kann so spätere Komplikationen verhindern. Andererseits besteht die Möglichkeit falsch-positiver Testergebnisse. Und auch wenn die Erkrankung dann in weiteren Untersuchungen nicht bestätigt wird, besteht bis dahin für die Familie eine erhebliche Stressbelastung.